Se necesitan voluntarios afectados con PXE para estudio T50
Fecha/Hora de publicación:
Autor: FEDER
Tipo de noticia: Tipo de noticiaInvestigación
Ámbito: Estatal
Asociación Española de Enfermos por Pseudoxantoma Elástico-PXE España
La asociación española de enfermos por Pseudonxantoma Elástico os anima a participar en este estudio que consiste en una única extracción de sangre en el Hospital Virgen de la Victoria de Málaga (no requiere revisiones posteriores), junto con una revisión de los síntomas de piel, retina y vasculares característicos de la enfermedad.
La presencia de esta molécula en la sangre de los afectados y su relación con los síntomas, puede aportar información para el estudio de la forma en que se desarrolla la enfermedad y su posible tratamiento.
Para participar y concretar las citas, habría que contactar directamente con los doctores Pedro Valdivieso valdivieso@uma.es y Juan Luis Carrillo juanl.carrillo.sspa@juntadeandalucia.es
Conoce más sobre el Pseudonxantoma Elástico
Causa
Es una enfermedad de causa desconocida en la que se implican factores genéticos.
Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. Es 2,5 veces más frecuente en mujeres que en hombres.
Descripción
El pseudoxantoma elástico es una enfermedad rara, hereditaria, del tejido conjuntivo (tejido de sostén y unión de otros tejidos y partes del cuerpo) en el que las fibras elásticas de la piel, retina y aparato cardiovascular se calcifican produciendo lesiones características.
Manifestaciones de la enfermedad
1. En la piel aparecen como pequeñas placas de color amarillento y consistencia laxa, en áreas de flexión: cuello, axilas, ingles y pliegues de los codos.
2. La vista se ve afectada por estrías angiodes, pudiendo provocar la pérdida de visión.
3. En el aparato cardiovascular se produce afectación de arterías del corazón y piernas pudiendo provocar arterioesclerosis.
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