La 2ª Conferencia Europea sobre el Síndrome de Phelan-McDermid tendrá lugar en Madrid, en el Campus de Montepríncipe de la Universidad CEU San Pablo, durante los días 9,10 y 11 de junio de 2023.

La Asociación Síndrome Phelan-McDermid organiza esta conferencia que tiene como objetivo dar a conocer a las familias, científicos, médicos, terapeutas y estudiantes los últimos avances en la investigación y el manejo de este síndrome.

La entidad quiere hacer de ella un foro de discusión, actualización y difusión de los progresos más recientes en la investigación y conocimiento del síndrome de Phelan-McDermid. Será una oportunidad para intercambiar opiniones entre profesionales y conocer de primera mano los problemas y situaciones a los que se enfrentan los afectados y sus familias.

Estará provista de la presentación de la primera Guía Médica Europea sobre el síndrome de Phelan–McDermid, elaborada por el Consorcio de Ithaca, con especialistas de todas las disciplinas médicas que se pueden ver afectadas por las comorbilidades de este síndrome. Igualmente, el Dr. Alex Kolevzon presentará las nuevas pautas para el diagnóstico y tratamiento del síndrome de Phelan-McDermid, establecidas por un grupo de expertos en su mayoría de Estados Unidos.

Además, una de sus metas es dar voz a nivel internacional a todos aquellos estudiantes e investigadores que estén trabajando sobre el síndrome de Phelan-McDermid o el gen SHANK3. Con este fin se hará una selección de posters para exponer durante las conferencias.

La jornada del viernes será un simposio científico, dirigido a investigadores y profesionales de la salud aunque las familias que lo deseen podrán asistir, puesto que se realizarán simultáneamente talleres para padres y hermanos de afectados, en los que se tratará de dar pautas prácticas para la convivencia con los afectados y la mejora de su autonomía. Las charlas del sábado y domingo serán dirigidas principalmente a las familias y profesionales de salud.