Acude a la conferencia '100 años de enfermedades raras del metabolismo ¿Qué hemos aprendido?'
Fecha/Hora de publicación:
Ámbito: Estatal
Las metabolopatías descritas por primera vez por el Prof. Sir Archilbald Garrod en 1908 como enfermedades del metabolismo congénitas y hereditarias, son consideradas raras, aunque en su conjunto suponen un caso por cada 600-800 recién nacidos. Hay grupos de población como los amish en los que son más frecuentes. La mayor capacidad diagnóstica gracias a los avances de la Bioquímica y la Genética, ha permitido incorporar muchas de ellas al cribado del recién nacido. Con el diagnóstico precoz neonatal se instauran tratamientos nutricionales y farmacológicos que evitan las consecuencias de la enfermedad. Así pues, en estos 100 años hemos aprendido a tratar unas enfermedades graves antes de que den síntomas y así mejorar la calidad de vida de los pacientes
La conferencia será presentada por Vicente Rubio del Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC & CIBERER-ISCIII) y miembro del Comité de Expertos de la Ciutat de les Arts i les Ciències
Podrás seguirla en directo el día 2 de marzo a las 19:30 horas, pinchando el siguiente enlace: ver conferencia*
Última actualización 24/02/2021
Compartir en:
