¿Te imaginas esperar años para recibir un diagnóstico? ¿Cómo es convivir con una enfermedad sin tratamiento? ¿Qué impacto tiene en la vida de las personas, desde el colegio hasta el empleo? Encuentra respuestas en las experiencias que cuenta nuestro colectivo.
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Todavía no sabíamos qué puerta tocaría abrir, ni qué sendero tendríamos que atravesar. Solo había una verdad: llegaría el momento de llegar al otro lado. ¿A dónde exactamente? Aún no lo sé.
Ver testimonio sobre: La vida son pasillos. En ocasiones cuesta un poco encontrarlos, pero están ahí.
Nuestra historia demuestra que el cribado neonatal salva vidas y que la falta de equidad entre comunidades cuesta muertes y sufrimiento
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Con solo 20 días, Hugo estaba intubado, con sepsis y meningitis. Después de días de incertidumbre, descubrimos que tenía una enfermedad metabólica que, de haber sido diagnosticada precozmente, habría evitado el daño cerebral que hoy condiciona su vida
Ver testimonio sobre: “Infección, sepsis y daños cerebrales: las consecuencias de un diagnóstico tardío que no debería depender del lugar donde nacemos” -
Me duele pensar que en otras comunidades autónomas esta enfermedad se detecta con una simple gota de sangre en los primeros días de vida, mientras nosotros tuvimos que vivir un diagnóstico tardío que casi nos cuesta la vida
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¿cómo puede un pediatra sospechar que un niño tiene leucodistrofia metacromática si todavía no presenta síntomas? La respuesta es simple. No puede. Es imposible.
Ver testimonio sobre: «Tenemos tratamientos eficaces, pero no podemos aplicarlos, porque las terapias solo funcionan si se administran muy pronto»
