Cargando...

Federación española de enfermedades raras

FEDER celebra el nacimiento del Plan Integral de Enfermedades Raras de Castilla y León

foto grupal

FEDER celebra el nacimiento del Plan Integral de Enfermedades Raras de Castilla y León

Fecha/Hora de publicación: | Castilla y León

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaDía Mundial

Ámbito: CCAA

  • El PIERCyL aboga por conseguir el máximo número de diagnósticos posibles de enfermedades raras en el primer año de vida.

  • FEDER celebra la llegada de este plan fruto del trabajo conjunto entre Administración y pacientes, que ha contado con el apoyo de Sanofi, y que se espera que impulse un diagnóstico temprano en la región.

  • El Plan anuncia más profesionales en el circuito de atención, nuevas pruebas de detección precoz en recién nacidos y actuaciones de promoción de la salud, así como más tecnología puntera.

En el marco del Acto Institucional del Día Mundial de las Enfermedades Raras, se ha realizado la presentación y puesta en marcha del Plan Integral de Enfermedades Raras de Castilla y León (PIERCyL). Un evento que también ha acogido la instalación de la exposición ERES ARTE, impulsada por Sanofi.

La presentación del PIERCYL, eje vertebrador del abordaje de las enfermedades raras en Castilla y León, se ha desarrollado en el Centro Cultural Miguel Delibes, en Valladolid. El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y su Fundación, Juan Carrión; junto a Santiago de la Riva, tesorero de FEDER y Vicepresidente de Fundación FEDER, ; y Mauro Rosati, miembro de la Junta Directiva de FEDER; , han acompañado a Alfonso Fernández Mañueco, presidente de la Junta de Castilla y León; y al consejero de Sanidad, Alejandro Vázquez Ramos.

Este acto, se enmarca en la campaña por el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2023 que lleva por lema "Haz que el tiempo vaya a nuestro favor". Su objetivo principal es sensibilizar a la población castellanoleonesa, así como a los agentes que favorecen el cambio social, sobre las necesidades del colectivo. Especialmente se enfoca en el reto frente al retraso o la ausencia de diagnóstico en enfermedades raras, así como la dificultad en el acceso al tratamiento, entre otros aspectos principales.

"El desconocimiento que rodea a estas enfermedades condiciona su abordaje. En el caso del acceso a diagnóstico, aunque hoy contamos con métodos para poner nombre a gran parte de estas patologías, la mitad de nuestras familias esperan más de 4 años para lograrlo. Una espera que se identifica en nuestra región y en todo el mundo", ha señalado el presidente de FEDER y su Fundación.

Carrión ha puesto el foco en la necesidad de impulsar medidas que garanticen el acceso en equidad a pruebas de diagnóstico como son las genéticas, o programas de cribado neonatal, ampliando la Cartera común de servicios asistenciales que garantiza la equidad para todos los territorios. De manera que sea posible superar las barreras geográficas y del conocimiento lo que permitirá garantizar el acceso en equidad a los métodos diagnósticos existentes.

Así mismo, también ha incidido en la importancia de implementar en el sistema sanitario la codificación “Trastorno raro sin diagnóstico determinado” incluido en Orphanet que agrupe a las personas que no tienen diagnóstico o están en búsqueda del mismo, porque solo así se podrá tener un conocimiento epidemiológico real de cuántas personas en esta condición hay en cada territorio. "En el caso de Castilla y León, queremos instar a continuar con el compromiso y dedicación del Registro de enfermedades raras (RERCyL), contando con los recursos técnicos y humanos necesarios para cumplir con los requerimientos del ReeR", ha destacado.

El PIERCyL, la esperanza de las familias castellanoleonesas que conviven con enfermedades raras

En este sentido, es necesario impulsar planes y estrategias que actualicen las políticas en materia de enfermedades raras a todos los niveles y que de manera coordinada favorezcan el acceso a los recursos disponibles, como son el Plan de Acción Europeo en Enfermedades Raras; la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, que es preciso reactivar y actualizar con los recursos necesarios y garantizando la coordinación; "y por supuesto este Plan Integral de Enfermedades Raras de Castilla y León (PIERCyL), a cuyo nacimiento estamos asistiendo hoy con gran emoción", señalaba Carrión.

El PIERCyL, que nace gracias al apoyo de Sanofi, es el resultado de la alianza entre Sanidad de Castilla y León (SACyL), el Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL) y la voz de los pacientes, que se encuentran representados a través de la Federación, y su trabajo conjunto hasta ver este plan hacerse realidad. Este Plan Integral pasa por implantar un modelo coordinado de atención integral que garantice el acceso en tiempo y forma, en condiciones de equidad, a todos los afectados para reducir la morbimortalidad y dar cobertura a las necesidades específicas para la mejora de su calidad de vida. Además, plantea un abordaje desde el enfoque de la medicina personalizada de precisión, para lo que plantea una estructura sanitaria en red con unidades, nodos asistenciales y equipos multidisciplinares de referencia, que permita ordenar los circuitos de atención. Esto garantizará una atención multidisciplinar y continuada, con la coordinación entre el ámbito sanitario y otros sectores para favorecer el acceso a los recursos sociosanitarios, educativos y laborales, así como su idoneidad.

Durante el acto se ha dado paso a dos intervenciones: la primera ha sido el testimonio de Mónica Merino, paciente, autora de ‘Eres Arte’ y miembro de AEEFG, la Asociación de Enfermos y Familiares de la enfermedad de Gaucher; la segunda intervención ha sido la lectura por parte de Santiago de la Riva de la Declaración Institucional impulsada desde la Federación.

A continuación, ha sido la intervención del presidente Mañueco, que ha destinado sus primeras palabras para agradecer la colaboración con el PIERCYL a FEDER, en especial a todas las entidades que lo integran en Castilla y León, así como a todos los profesionales que han trabajado en este Plan desde distintas instancias de la Junta y las sociedades científicas. "Este plan es para vosotros, es vuestro", ha explicado Fernández Mañueco que ha significado que el PIERCyL es el resultado de una "importante" participación de los afectados en la búsqueda de un "proceso integral de atención" a las personas con enfermedades raras o sin diagnóstico en Castilla y León, lo que se conseguirá a través de una "red colaborativa y más eficaz" y "con garantía de asistencia médica en todo el territorio".

Tras esto, los participantes han visitado la exposición ‘Eres Arte’, impulsada por Sanofi, conducida por Juan Carrión y compuesta por 19 paneles, donde además han podido conocer de primera mano la realidad de quienes conviven con una enfermedad poco frecuente a través del testimonio de Silvia, una de las protagonistas de una de las fotografías de la exposición.

A continuación, se ha presentado la mesa redonda que ha puesto el foco en el PIERCyL como modelo innovador de gobernanza integral, abierta, comprometida y equitativa. María Isidoro García, coordinadora Autonómica del PIERCyL y jefa de Servicio de Análisis Clínicos y Bioquímica Clínica del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca; junto a Pablo Prieto Matos, coordinador del DIERCyL del Servicio de Pediatría del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca; Concepción García del Río Jefa de Servicio de Equidad y Orientación Educativa de la Consejería de Educación; Reyes Pérez Rico, jefa de Servicio de Autonomía Personal y Atención a Personas con Discapacidad; y Fermín López Pérez, jefe de Servicio de Intermediación, Orientación y Ocupación; expusieron una visión holística de este eje vertebrador de atención a las familias que conviven con enfermedades raras en la región castellanoleonesa. Carrión, junto a Alejandro Vázquez Ramos, consejero de Sanidad, y Arantxa Catalán, directora de Public Affairs de Sanofi, pusieron el broche final al evento.

Más profesionales, más tecnología, más pruebas

El presidente autonómico ha anunciado más profesionales en el circuito de atención, nuevas pruebas de detección precoz en recién nacidos y actuaciones de promoción de la salud, así como más tecnología puntera. Al secuenciador masivo en Salamanca y la mejora de los secuenciadores en Valladolid y Burgos, se sumará un cuarto secuenciador a León. Durante el acto se ha recalcado que todos los ciudadanos de la Comunidad tendrán a su alcance la misma atención, integral y de calidad, sea cual sea su lugar de residencia en Castilla y León; una misma atención que también incluirá que todos los afectados tengan acceso al asesoramiento genético y a una medicina personalizada de precisión. También ha puesto de manifiesto el compromiso de la Junta con la investigación mediante la previsión de aumentar un 20 % la inversión en esta área por parte de la Consejería de Sanidad.

Necesidades no cubiertas de las familias que conviven con enfermedades raras

FEDER denuncia la necesidad de reactivar los programas de respiro y encuentros con el tejido asociativo, paralizados desde 2021 en el centro CREER

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) denuncia de manera pública la urgente necesidad de reactivar los programas de respiro familiar y encuentros con el tejido asociativo, paralizados desde octubre de 2021, en el centro CREER. Desde hace más de un año, FEDER ha tratado de conseguir, sin éxito, una respuesta por parte del IMSERSO, quien ha rehusado mantener una reunión con la Federación.

De esta forma, FEDER se une a las reivindicaciones y peticiones individuales de familias y personas afectadas, así como de sus entidades miembro y se suma a las mismas mostrando su apoyo a todas las entidades y personas que se están viendo afectadas por esta situación.

Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación traslada que “los programas que se han paralizado son imprescindibles para las familias y dan respuesta a una necesidad que de otra forma no se puede cubrir. Las entidades han perdido la oportunidad de desarrollar jornadas formativas, espacios para conocer a profesionales especializados o actividades de respiro familiar y fomento de la autonomía. Estas actividades muchas veces eran lo más importante para las familias porque era el único momento para poder compartir su problemática con personas que estaban en su misma situación".

Más información

En concreto, y según traslada la Federación en el posicionamiento según se recoge en el Boletín Oficial del Estado Nº179 del 25 de julio de 2009, el CREER en su calidad de centro especializado en atención y participación social para personas con enfermedades raras ofrece los siguientes servicios comprenden de manera concreta servicios de atención y apoyo a familias, cuidadores y a personas con estas patologías, servicios de centro de día y servicio de atención residencial. A pesar de estar recogido en el BOE, en 2021 se comunica por parte del IMSERSO a FEDER “que se va a producir un cambio en el convenio marco, qué entre otras cosas, trae como consecuencia la paralización de los servicios previamente mencionados. Desde entonces, hemos solicitado reiteradamente que se retomen las acciones comprometidas sin obtener respuesta”, continua Carrión.

Por todo ello, desde FEDER anuncian que han solicitado con carácter de urgencia una reunión a la Ministra de Derechos Sociales y Agenda 2030, para exponerle la situación y tomar medidas que pongan fin a esta realidad que está generando mucho perjuicio a nuestro colectivo y generando grave impacto entre las familias al no poder acceder a servicios que son imprescindibles para el fomento de su autonomía.

Compartir en:

Noticias relacionadas