"Haz que el tiempo vaya a nuestro favor", Extremadura se adhiere a la Declaración Institucional en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras

Fecha/Hora de publicación: Viernes 24 de Febrero de 2023 | Extremadura

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaDía Mundial

Ámbito: CCAA

En el marco del mes de movilización y celebración por el Día Mundial de las Enfermedades Raras y bajo nuestra campaña que lleva como lema principal "Haz que el tiempo vaya a nuestro favor", hemos acudido a la Asamblea de Extremadura en Mérida con motivo del Acto de Adhesión a la Declaración Institucional por parte de la Asamblea.

Se calcula que en nuestro país hay tres millones de personas que conviven con una enfermedad poco frecuente y la mitad de ellas ha sufrido retraso en el diagnóstico. La media de tiempo para acceder al diagnóstico en España es superior a 4 años, llegando en un 20% a tener que esperar más de una década, según los estudios de FEDER. Desde los inicios de la Federación, a través del Servicio de Información y Orientación hemos contabilizado más de 4.739 consultas relativas al no diagnóstico. Además, hemos contamos con 20 entidades que abordan entre su ámbito de actuación problemática de personas sin diagnóstico. Por lo que consideramos fundamental abordar los siguientes retos para que efectivamente tengamos el tiempo a favor:

A través de nuestra Declaración Institucional, desde FEDER trasladamos la necesidad de impulsar medidas que garanticen el acceso en igualdad de condiciones a pruebas de diagnóstico como son las genéticas o programas de cribado neonatal, ampliando la cartera común de servicios asistenciales y garantizando así la equidad para todas las CCAA.

A nivel nacional y con implementación autonómica, destacamos el apremio en reconocer y potenciar los programas que actualmente apoyan la obtención de un diagnóstico que se desarrollan en nuestro país. El Programa de Enfermedades Raras sin diagnostico (SpainUDP) del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) y el Programa de Enfermedades no Diagnosticadas (ENoD) del Centro de Investigación Biomédica en red de Enfermedades Raras (CIBERER). El objetivo de SpainUDP es ofrecer un diagnóstico a las personas que padecen una enfermedad rara y que hasta la fecha no han podido obtener el nombre o la causa de su enfermedad. ENoD tiene como objetivo contribuir al diagnóstico molecular preciso de los casos clínicos de enfermedades raras no resueltos. También los programas que se vienen desarrollando de enfermedades raras no diagnosticados y pacientes sin diagnóstico en diferentes centros de referencia.

Es también necesario implementar estructuras y rutas que, en coordinación con el sistema de salud, permitan proseguir en el proceso diagnóstico cuando la enfermedad “no tiene nombre” todavía. Para ello, es imprescindible evaluar el impacto de iniciativas que ya están en marcha como el programa IMPaCT Genómica.

Por otro lado, la discapacidad en algunas enfermedades raras podría prevenirse con diagnóstico y tratamiento y en otros casos, un diagnóstico precoz y un manejo adecuado pueden modificar el impacto de la discapacidad. Una adecuada implementación del baremo de discapacidad mejorará sustancialmente la calidad de vida de los pacientes y familiares dado que permitirá atender de forma eficiente las necesidades de estos.

Todas estas medidas junto a todas las demás que conforman nuestra declaración son fundamentales para lograr los retos específicos a los que nos enfrentamos. Es por ello por lo que desde FEDER instamos a las instituciones competentes, Ministerio de Sanidad, Ministerio de Ciencia e Innovación y Ministerio de Derechos Sociales y Agenda 2030, a reconocer al colectivo de personas sin diagnóstico de manera diferenciada y a desarrollar acciones estratégicas y destinar los recursos necesarios para garantizar el acceso al diagnóstico en condiciones de equidad, independientemente del lugar de residencia.

Con el fin de sensibilizar a la población extremeña y sus principales agentes de cambio social, asistimos al pleno para así contribuir a la mejora de la calidad de vida de las personas que conviven con una enfermedad rara en la Comunidad Autónoma. Desde FEDER, Modesto Díez, miembro de nuestra Junta Directiva y representante territorial, ha acudido acompañado de su familia y de Lara Gijón, afectada por encefalopatia cognatal.