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Federación española de enfermedades raras

Instamos a las administraciones a afrontar los retos de la equidad en el diagnóstico, tratamiento y atención sociosanitaria en ER con un plan de acción internacional

Fotografía de familia tras la presentación de la campaña en rueda de prensa esta mañana.

Instamos a las administraciones a afrontar los retos de la equidad en el diagnóstico, tratamiento y atención sociosanitaria en ER con un plan de acción internacional

Fecha/Hora de publicación:

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaDía Mundial

Ámbito: Internacional

» La organización apuesta por un enfoque “de lo local a lo global” aprovechando las medidas de la reciente Resolución de la ONU, el futuro plan de acción europeo con acciones hasta 2030, el compromiso de evaluar la Estrategia Nacional o el impulso de planes autonómicos.

» Estos avances se configuran como herramientas para garantizar el acceso en equidad a pruebas como las de cribado neonatal, que varían entre 7 y 40 según la autonomía, además de las pruebas genéticas para casos como el de Paula, protagonista de la campaña. 

» Su madre, Elena Matilla, ha afirmado hoy que tardó hasta 4 años en dar con diagnóstico; sin embargo, otras familias como la suya tuvieron que invertir parte de su economía para poder realizar acceder a pruebas genéticas, además del abordaje terapéutico.

» En el caso de los medicamentos huérfanos existen países como Alemania que comercializan prácticamente el 100% de los 129 autorizados por la EMA y otros como España que, aun habiéndose incrementado en los últimos años, sólo son accesibles el 43%

» De forma similar, «las diferentes carteras complementarias de las comunidades hacen que la valoración de la discapacidad o el acceso a recursos como rehabilitación, fisioterapia o productos ortoprotésicos esté condicionada al territorio». 

En enfermedades raras, el acceso a diagnóstico o tratamiento varía significativamente según el punto geográfico de quienes conviven con ellas. Esta realidad se replica en todo el mundo y en España se concreta en un retraso diagnóstico generalizado de más de 4 años y en dificultades para acceder a un tratamiento en el 47% del colectivo.

Entre las principales causas, se identifica que sólo el 20% de las 6.172 enfermedades raras identificadas en Europa son investigadas y, en consecuencia, sólo el 5% de ellas cuenta con medicamentos. De todo ello se concluye que el desconocimiento que rodea a estas patologías y la escasez de tratamientos son las principales barreras.

Pero no son las únicas, tal y como ha puesto de relieve hoy la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en la presentación de su campaña por el Día Mundial de estas patologías, que se celebrará en todos los países el próximo 28 de febrero. En España, FEDER lidera la campaña y lo hace, bajo el lema ‘¿Cómo te ves en 2030?’. A través de esta pregunta, la organización quiere generar un proceso de análisis conjunto donde pone de manifiesto un acceso desigual a la innovación, los recursos sociales y sanitarios.

Lo hace bajo un enfoque “de lo local a lo global”, ya que «ningún territorio podrá abordar por si sólo los retos sociales y sanitarios de las enfermedades raras». Este mismo espíritu es el que se recoge en la reciente Resolución de la ONU en enfermedades raras que insta a los países a desarrollar políticas en enfermedades raras, una noticia que se produjo en paralelo al compromiso del Ministerio de Sanidad para evaluar y actualizar la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud este año, ya que lleva paralizada desde 2014.

Con estos objetivos, la campaña mira a la próxima década alineados con el proyecto Rare 2030 que busca impulsar un plan de acción europeo en enfermedades raras recogiendo acciones hasta 2030. Dicho plan, previsiblemente, se impulsará en 2023 bajo la futura presidencia de España en el Consejo de la Unión Europea, con la que FEDER ya está trabajando.

Desde el ámbito nacional, la cita ha contado también con la perspectiva del Ministerio de Derechos Sociales y Agenda 2030 a través de Jesús Martín Blanco, Director General de Derechos de Personas con Discapacidad, quien ha confirmado que, entre los próximos pasos del Ministerio, se encuentra la necesidad de analizar e integrar las Enfermedades Raras en el Plan Nacional de Prevención de Deficiencias e Intensificación de Discapacidades

Junto a él y desde una perspectiva autonómica, también ha acudido Ignacio Tremiño, Director General de Atención a Personas con Discapacidad en la Comunidad de Madrid, quien ha aludido a la alianza que une a la Comunidad de Madrid y FEDER desde hace más de una década y formalizada a través de un convenio como fórmula para mejorar el diagnóstico y la atención social del colectivo.

Y es que precisamente la organización busca aterrizar estas recomendaciones internacionales en el plano autonómico, donde «actualmente se identifican 9 planes integrales de enfermedades raras con diferentes grados de implementación, 2 comités especializados y 8 autonomías sin políticas específicas. De esta forma, en cada comunidad existe una realidad y un acceso diferente a los recursos» ha concluido el presidente de FEDER.

Junto a ellos, la familia FEDER ha estado representada por Elena Matilla y José Torres, padres de Paula, protagonistas del cartel junto a la periodista Lourdes Maldonado, que actúa como embajadora solidaria de la campaña, además de por Juan Carrión y Alba Ancochea, presidente y directora de FEDER y su Fundación.

Garantizar el acceso a pruebas genéticas y de cribado neonatal en todo el territorio

El desconocimiento que rodea a las enfermedades raras condiciona su abordaje. Frente a ello, iniciativas como el Registro Estatal (ReeR) puesto en marcha en 2015 suponen una esperanza a nivel clínico e investigador. Tras el primer informe del registro, publicado a finales del año pasado, se recogen casos de 22 patologías y del 70% de las Comunidades.

Se constata así, una vez más, «que es prioritario que todas las autonomías vuelquen los datos e identificar por qué no han podido hacerlo, a la par que estos datos abarquen la totalidad de las enfermedades raras diagnosticadas en España y que los mismos sean de calidad» ha apuntado Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación.

En este sentido, lo cierto es que en los últimos años se han descubierto de más de 5.000 genes vinculados a enfermedades raras además del desarrollo de tecnología pionera para agilizar el diagnóstico genético, fundamental para las enfermedades raras dado que el 70% tienen este origen.

Sin embargo, el acceso a pruebas genéticas continúa siendo un verdadero reto para las familias según dónde residan. Un ejemplo claro de ello es el de quienes conviven con el Síndrome DDX3X, como Paula Torres, la niña de 6 años que protagoniza la campaña de FEDER dando voz a los 3 millones de personas que, como ella, conviven con estas patologías en nuestro país.

Su madre, Elena Matilla, ha expuesto cómo tardaron 4 años, de hospital en hospital, hasta dar con el diagnóstico de Paula, derivado de la mutación de un gen. Pero Elena, que actualmente se encuentra constituyendo la primera asociación en España que represente a esta enfermedad, también ha expuesto casos de otras cuatro familias que, con la misma patología, tuvieron que invertir en pruebas genéticas “de su propio bolsillo” para lograr este diagnóstico dado que no eran accesibles desde el sistema sanitario. A las dificultades del acceso a pruebas genéticas se une que España continúa siendo el único país de Europa sin reconocer la especialidad de genética clínica.

En esta línea, también se han trasladado graves diferencias en los programas de cribado neonatal: desde 59 en Estados Unidos hasta 2 en Lituania, «pasando por España, donde las diferencias se incrementan según el territorio entre el mínimo de 7 establecido por el Ministerio, comprometido con ampliar 3 más, hasta 40 según la cartera complementaria de algunas Comunidades».

Frente a todo ello, la recién creada Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología (Convocatoria IMPaCT) o la puesta en marcha del Plan de Inversiones en Equipos de Alta Tecnología (INVEAT) por parte del Gobierno y el Ministerio de Sanidad suponen una esperanza para dar respuesta a estos retos desde España.

A ello se unen también iniciativas históricas como la red compuesta por 291 Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), 110 de los cuales están ya trabajando en coordinación con 24 Redes Europeas de Referencia, modelo europeo dirigido a mejorar el acceso al diagnóstico, al tratamiento y a la asistencia sanitaria.

Sin embargo, tal y como se recoge en el propio informe del Ministerio, el 50% de estos centros participantes en las redes europeas se concentra en Cataluña, el 25% en Madrid y el 10% en Andalucía. Por lo que el próximo reto, indican desde FEDER, es consolidar estas redes internas y caminar hacia un modelo asistencial en el que todas las personas con enfermedades poco frecuentes puedan beneficiarse de esta iniciativa, independientemente de su lugar de residencia.

Sólo un 43% de medicamentos huérfanos disponibles

En los últimos años «hemos pasado de ninguna a más de 200 nuevas terapias para las enfermedades raras» ha apuntado el presidente de FEDER. Pese a ello, el acceso continúa siendo desigual. En el caso concreto de los medicamentos huérfanos existen países como Alemania que comercializan prácticamente el 100% de los autorizados por la EMA, seguido de Países Bajos, Finlandia e incluso Portugal.

Pero también otras realidades como Rumanía o España, donde aun habiéndose incrementado en los últimos años, sólo el 43% de los 129 medicamentos huérfanos con autorización de la EMA son accesibles, tal y como se recoge en el recién publicado informe de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU).

Frente a ello, «es necesario alinear los criterios de evaluación y acceso a medicamentos entre los diferentes países y las Comunidades Autónomas», ha referenciado Carrión. Y es que, al igual que en el caso del diagnóstico, existen diferentes fórmulas de acceso a medicamentos de alto impacto, donde a las dificultades de comercialización nacionales se suma que cada autonomía tiene una política diferente al respecto.

Actualmente se están revisando tanto el Reglamento Europeo de medicamentos huérfanos y pediátricos, así como el Real Decreto español sobre medicamentos especiales, ámbitos en los que FEDER está priorizando el diálogo temprano entre todos los agentes y países así como el establecimiento de criterios para asegurar este acceso, respectivamente.

Mientras no exista ni tratamiento ni cura, las familias deben tener la posibilidad de acceder a un abordaje terapéutico y a los productos que necesitan para tratar la enfermedad. Frente a ello, Carrión ha subrayado la importancia de garantizar un modelo de atención integral que, además, contemple la historia clínica sociosanitaria y que garantice la inclusión educativa y laboral del colectivo.

Y es que es necesario frenar situaciones como las que han vivido los padres de Paula: su madre se vio obligada a dejar de trabajar y su padre a buscar un segundo trabajo para poder pagar terapias privadas. Y es que, si bien la pequeña logró acceder a atención temprana tras más de dos años de espera, lo cierto es que los servicios cubiertos no lograban cubrir sus necesidades.

Su madre Elena, además, ha puesto de relieve que entre las familias con las que está constituyendo la asociación también han identificado casos que, según el territorio, «han accedido a atención temprana incluso durante el proceso diagnóstico o han cumplido los 6 años aún en la lista de espera».

Y es que «al igual que en programa de cribado, las diferentes carteras complementarias de las autonomías hacen que el acceso a recursos como rehabilitación, fisioterapia o productos ortoprotésicos esté condicionada al territorio y la voluntad política». De forma similar se constata en «la valoración de la discapacidad, donde se identifican diferencias según qué territorios» ha expuesto Carrión.

Frente a ello, «tenemos la confianza en que el desarrollo normativo del nuevo baremo de valoración de la discapacidad supondrá una oportunidad para valorar de forma más completa, integrando el pronóstico de la enfermedad y los factores sociales, agilizando además los procesos y mecanismos para conseguir la valoración», ha apostado el presidente de FEDER.

Movilización social en torno al día 28

El lanzamiento de esta campaña es el pistoletazo de salida a una movilización que contará con diferentes actos que se expandirán por todo el territorio español a nivel autonómico y estatal. Esa misma semana, se desarrollarán actos en cámaras parlamentarias, como los que se prevén el 24 de febrero en las Cortes Valencianas, el 25 en el Ayuntamiento de Badajoz, el 28 en el Parlamento Vasco, el 28 en la Asamblea de Madrid y el 3 de marzo en el Parlamento de Andalucía; además de los solicitados en Asamblea de Murcia y Cortes de Castilla La Mancha.

Además, también se prevén actividades de sensibilización que culminarán el día 28 con actividades de FEDER y alianzas durante todo el día y en todos los territorios, además de la iluminación de más de 50 edificios emblemáticos. Ese mismo día además se puede comenzar a correr la XIII Carrera por la Esperanza cuyas inscripciones ya están abiertas y que, dado el éxito del año pasado, volverá a celebrarse vía online para garantizar la salud de todos.

Todo ello se produce además en un momento en que FEDER estrena nueva página web, una nueva web que favorece el acceso a la información siendo más accesible, más intuitiva y con un diseño adaptado a todos los soportes, incluyendo novedades principales para garantizar el acceso a la información y contribuir, desde esta misma perspectiva, al acceso en equidad al conocimiento en enfermedades raras y a todos los niveles: internacional, estatal y autonómico.

Una red de solidaridad con casi 70 entidades hace posible la campaña

Esta campaña es posible Fundación Mutua Madrileña, GRIFOLS, Janssen, Boehringer Ingelheim, Takeda, Sanofi Genzyme, Alexion, Biomarin, Kyowa Kirin, Pfizer. Aquadeus, Fundación Telefónica, Fundación Solidaridad Carrefour, Alnylam, Ministerio de Sanidad, Ministerio de Derechos Sociales, PTC, Amicus, Chiesi, Fundación ONCE, Caixabank, Fundación Montemadrid, Novartis, KIA, TM System, Otro mundo es posible, En ruta por las ER, NOVO NORDISK, Recordati rare diseases, Vertex, BIOGEN, MSD, ULTRAGENIX, BAYER, CSL Behring, Celgene, Pharma Internacional, Esteve, Nacex, Jazz Pharma, IPSEN PHARMA, CGCF, Sobi, FASGA SOCIAL, Grupo Bidafarma, Grupo Cars, Curia global, 47 Ronin, GSK, AELMHU, Minoryx, Amryt pharma, Roche, UCB, Junta de Andalucía, Generalitat Trabajo Cataluña, Generalitat Salud Cataluña, Comunidad de Madrid, Salud Madrid, Consejería de políticas sociales de la Comunidad de Madrid, Ayuntamiento de Madrid, Consellería Sanitat Valencia, Consellería participación Valencia, Junta de Castillla y León, Arroyo de la Encomienda, Junta de Extremadura, Diputación de Badajoz, Región de Murcia, Gobierno Vasco, Diputación Foral de Gipuzkoa.

Colaboradores de la campaña.

 

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