Madrid avanza hacia un modelo coordinado y humanizado en enfermedades raras en el Foro Autonómico de Enfermedades Raras y sin Diagnóstico
Fecha/Hora de publicación: | Madrid
Autor: FEDER
Ámbito: CCAA
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha celebrado en Madrid una nueva edición del Foro Autonómico de Enfermedades Raras y sin Diagnóstico, un espacio de encuentro entre Administración, profesionales sanitarios, entidades de pacientes y personas afectadas para avanzar hacia un modelo de atención coordinado, equitativo y humanizado.
A lo largo de tres mesas de trabajo, el Foro puso en común los avances de la Comunidad de Madrid, los retos que aún persisten y el papel esencial de las asociaciones y de las personas con enfermedades raras en la toma de decisiones del sistema sanitario.
Avances en planificación, diagnóstico y humanización desde el sistema sanitario
La primera mesa contó con la participación de Susana Noval Martín, Subdirectora Médica del Hospital La Paz, que destacó el compromiso del centro con la mejora del diagnóstico precoz y la transición a la vida adulta. Subrayó la importancia de reforzar la coordinación durante la estancia hospitalaria y de avanzar en humanización a través de la Comisión de Enfermedades Raras del propio hospital.
Por parte del movimiento asociativo, Mónica Rodríguez, secretaria de FEDER y presidenta de la Asociación Síndrome de Sotos, puso en valor la participación activa de las entidades de pacientes en las comisiones y en los procesos de planificación, recordando que el Plan Estratégico de Enfermedades Raras de la Comunidad de Madrid 2025-2028 requiere evaluaciones periódicas y objetivos medibles. Señaló avances clave como el SIERMA, los 23 programas de cribado neonatal ya activos o los 109 CSUR con los que cuenta la región, pero también la necesidad de reforzar terapias, rehabilitación y humanización, recordando que solo un 6% de las enfermedades raras dispone de tratamiento.
En representación de la Comunidad de Madrid, intervino Celia García Menéndez, Directora General de Humanización, Atención y Seguridad del Paciente, quien resaltó la consolidación del Foro y el crecimiento del SIERMA, que ya registra más de 426.000 casos, superando las estimaciones de ORPHANET. Recalcó que “los datos son esenciales, pero lo es aún más su impacto en las familias”, y avanzó compromisos como la ampliación del cribado neonatal antes de final de año, la mejora de las líneas asistenciales y la actualización de la web de enfermedades raras. Destacó también el trabajo de la región en la Red Únicas, las rutas asistenciales, la transición a la vida adulta, los recursos de alojamiento para familias desplazadas y la necesaria coordinación sociosanitaria y educativa a través de CRECOVI.
El nuevo Plan de Enfermedades Raras 2025-2028: una hoja de ruta compartida
La segunda mesa, abierta por Daniel de Vicente, miembro de la Junta Directiva de FEDER, volvió a situar la coordinación como eje imprescindible para avanzar: “el recorrido debe ser compartido, desde la atención primaria hasta la especializada, con escuelas, servicios sociales y familias”.
En este marco, Mª Luz Trilla, Jefa de Área de Información y Atención al Paciente, presentó el II Plan de Enfermedades Raras de la Comunidad de Madrid (2025-2028). Expuso el papel de estos planes como herramientas esenciales para fijar objetivos, coordinar niveles asistenciales y garantizar la participación de las entidades de pacientes. El nuevo plan integra 7 líneas estratégicas, 29 objetivos y 115 acciones, construidas desde un modelo de gobernanza compartida con comités operativos, grupos de trabajo mixtos y herramientas como el Observatorio de Enfermedades Raras.
Trilla detalló avances como la mejora del registro de ER, la ampliación del cribado genético, el fortalecimiento de los servicios de genética, el desarrollo de rutas asistenciales, incluida una específica para pacientes sin diagnóstico, y un itinerario formativo en ER que ya suma más de 500 profesionales. Concluyó que el Plan pretende consolidar un modelo coparticipado entre Administración, profesionales y entidades de pacientes, orientado a transformar la atención y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.
También intervino Irene A., psicóloga y técnica de atención directa de FEDER, quien abordó el impacto emocional del proceso diagnóstico y la importancia de incluir la salud mental como parte estructural de la atención a las enfermedades raras. Señaló que muchas familias viven largos periodos de incertidumbre, desgaste emocional y estrés sostenido, especialmente cuando el diagnóstico se retrasa o no llega.
Coordinación y humanización: el papel de los profesionales y las asociaciones
La tercera mesa se centró en la coordinación real entre servicios y en la humanización del proceso asistencial.
Eva Toledano Sacristán, Jefa del Servicio de Trabajo Social de Atención Primaria, abordó el impacto del diagnóstico tardío y la complejidad emocional y social que viven las personas sin diagnóstico. Explicó cómo el trabajo social actúa como nexo entre sistemas y acompañamiento continuo, poniendo el foco en la escucha, la cercanía y la reducción de los tiempos de incertidumbre. Recordó que detrás de cada caso “hay vidas afectadas en todas sus dimensiones” y que transformar la incertidumbre en esperanza requiere continuidad asistencial y coordinación.
Desde el Hospital La Paz, Giorgina Salgueiro, médico internista y secretaria de su Comisión Hospitalaria de Enfermedades Raras, expuso las líneas de trabajo del hospital: codificación con ORPHA, incorporación de IA al diagnóstico, formación continuada, mejora de la transición pediátrico-adulto, coordinación con asociaciones y desarrollo de herramientas como PROMs y PREMs para incorporar la experiencia del paciente. “La verdadera humanización nace de la coordinación de todos los actores”, señaló.
Por parte de las asociaciones, Natividad Romero, coordinadora sociosanitaria de DEBRA Piel de Mariposa, explicó el papel de las entidades como puente entre profesionales, familias y servicios sociosanitarios. Destacó proyectos como Nacer con Piel de Mariposa, así como la necesidad de reconocer el rol del paciente experto, mejorar la comunicación bidireccional y avanzar hacia una atención centrada en la persona y su entorno.
Finalmente, Salvador Calderón, paciente experto en hipertensión pulmonar, cerró la mesa reforzando el valor de la figura del paciente experto en adherencia, diagnóstico e incidencia política. Compartió la labor de la Fundación contra la Hipertensión Pulmonar y recordó la importancia de la información, la investigación y la equidad entre comunidades autónomas. “Una enfermedad empieza a mejorar cuando logramos normalizar nuestra nueva realidad”, afirmó.
Un compromiso compartido para avanzar
El Foro concluyó con un mensaje común: la atención a las personas con enfermedades raras en la Comunidad de Madrid solo puede avanzar desde la colaboración real entre Administración, profesionales, asociaciones y pacientes.
Un modelo compartido, coordinado y humanizado que permita reducir los tiempos de diagnóstico, mejorar la continuidad asistencial y garantizar que cada avance revierta directamente en la calidad de vida de las personas y familias
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