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Federación española de enfermedades raras

Pacientes, expertos y decisores políticos refuerzan su compromiso en mejorar el abordaje de las Enfermedades Raras en España

Fotografía del evento Hoja de Ruta en Enfermedades Raras

Pacientes, expertos y decisores políticos refuerzan su compromiso en mejorar el abordaje de las Enfermedades Raras en España

Fecha/Hora de publicación: | Madrid

Autor: Entidad Externa

Ámbito: Estatal

Con motivo de la celebración del Evento de Seguimiento: Hoja de Ruta en Enfermedades Raras

  • Tras la presentación del documento de consenso de Hoja de Ruta en Enfermedades Raras – Consenso para la Sanidad en 2020, los autores del documento, asociaciones de pacientes y expertos, se han reunido en un foro de diálogo junto con representantes de las consejerías de sanidad de Galicia, Madrid y Valencia para reforzar su compromiso en mejorar el abordaje de las Enfermedades Raras en España.

  • En el evento se ha expuesto el trabajo realizado en este ámbito desde la administración y se ha reforzado el compromiso institucional para seguir trabajando en crear un marco nacional de asistencia social y sanitaria ecuánime para las personas con enfermedades raras.

  • Los expertos coinciden en que es necesario seguir trabajando en estrategias que permitan ofrecer un buen diagnóstico, así como acceso al tratamiento y una correcta asistencia sanitaria y social a las personas con enfermedades raras.

Nota de prensa. Fuente: Takeda. | En España hay casi tres millones de personas con una enfermedad rara o poco frecuente. Si bien ha habido grandes avances en lo que respecta al abordaje a estas enfermedades, actualmente las personas con enfermedades raras siguen haciendo frente a un proceso diagnóstico largo y complicado, además de enfrentarse a barreras en el acceso al tratamiento, entre otros retos. Por ello, en el marco de seguimiento del documento de la Hoja de Ruta en Enfermedades Raras, un proyecto multilateral impulsado por la compañía biofarmacéutica Takeda, con la coordinación de RPP Group, la jornada ha unido a expertos, pacientes y administración, con el objetivo de retomar la conversación sobre la mejora del abordaje a las enfermedades raras en España.

Carmen González, responsable de Asuntos Públicos y Defensa del Paciente de Takeda, inauguró el evento resaltando la importancia de poner el foco en los pacientes con enfermedades poco frecuentes y el valor de las recomendaciones recogidas en el documento de la Hoja de Ruta para mejorar la vida de estas personas. Así pues, este trabajo conjunto ha de ponerse en valor “para representar los derechos de las personas con enfermedades raras y crear estrategias que ayuden a mejorar su calidad de vida”, Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras FEDER y su Fundación, agradecía así el compromiso de todos los participantes en el proyecto y resaltaba la importancia de crear grupos de trabajo que unan sus fuerzas para abordar los retos y desafíos de los pacientes con enfermedades raras, así como FEDER trabaja para unir a los pacientes, las familias y expertos, representando a más de mil patologías.

Actualmente, de las 50 recomendaciones especificas de acción de la Hoja de Ruta se han cumplido algunos puntos como son: la exclusión de los medicamentos huérfanos del sistema de precios de referencia o la revisión continua del programa de cribado neonatal. Sin embargo, Carlos Jiménez Contreras, presidente de la Asociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios, recordó que “aún quedan por consolidar muchos puntos más” que representan casi la mitad de las recomendaciones publicadas”. Además, el sistema sanitario nacional y regional debe estar coordinado para hacer frente al actual estado de desigualdad que existe en cuanto a diagnóstico y acceso en España.

Consolidar una correcta ruta asistencial es clave para asegurar un mejor proceso de diagnóstico

Durante la discusión de los avances en la planificación para las Enfermedades Raras en España, post Covid-19 y el futuro, se explicaron las principales barreras en el diagnóstico y en la ruta asistencial hasta el tratamiento que se encuentran las personas con enfermedades raras. Luis Aldamiz del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela, hizo hincapié en el papel de los CSUR para mejorar el SNS y la necesidad de dotar a los profesionales de los centros sanitarios con toda la información necesaria y precisa, además de formar a los profesionales desde la universidad en enfermedades raras.

En la misma línea, Daniel De Vicente, Vocal de la junta directiva de FEDER, agregó la perspectiva de los pacientes a la hora de encontrar dificultades en el acceso del diagnóstico y tratamiento, haciendo hincapié en cómo estas barreras afectan el día a día de las personas con EERR. El hecho concreto es que la odisea diagnóstica está presente, como es en el caso personal de Daniel que a pesar de presentar síntomas de la enfermedad desde los 6 meses de edad, no fue diagnosticado hasta los 33 años. Por ello, es tan importante incidir en el cribado y en el acceso a los tratamientos. Sin embargo, se debe considerar que “estas barreras no son un hecho aislado a la situación de España, sino que es un efecto adverso en la mayoría de Europa” explicaba Marián Corral, directora ejecutiva de la Asociación Española de Laboratorios y Medicamentos Huérfanos y Ultra huérfanos, al exponer los puntos principales de la reforma de la legislación europea y el posible impacto que puede tener en mejorar el acceso de medicamentos huérfanos en los países miembros.

¿Qué se espera en 2023 y qué está en juego en relación con el acceso a los medicamentos huérfanos y las enfermedades raras?

España es uno de los países de la Unión Europea con los tiempos de acceso medio más altos de toda la región, algo que imposibilita mucho no solamente acercar más y mejores opciones de tratamiento para los pacientes, sino que también merma el desarrollo de soluciones por parte de las compañías farmacéuticas. En este sentido, Isabel Pineros, Directora del departamento de acceso de Farmaindustria, posicionó la perspectiva de la industria farmacéutica, refiriéndose a la alianza internacional “Rare Diseases Moonshot”, el papel del futuro Plan Estratégico de la Industria Farmacéutica, el rol del Gobierno de España durante la Presidencia del Consejo de la UE y la evaluación de la estrategia de Enfermedades Raras del sistema nacional de salud como grandes oportunidades para hacer frente a los retos expuestos. También, la revisión del ordenamiento europeo sobre medicamentos huérfanos mantiene viva la esperanza de mejorar en el diagnóstico y acceso en un contexto en el que el 25% de los ensayos clínicos en marcha en España están relacionados con enfermedades raras, pero hay años de estancamiento en relación con el tiempo en que se aprueban los medicamentos. Tanto es así que solo el 43% de los medicamentos autorizados en Europa están dentro de la cartera nacional.

Avances autonómicos en el abordaje a las EERR

Los representantes autonómicos que participaron en el evento tuvieron la oportunidad de relatar los avances alcanzados en sus comunidades autónomas. Así, Cristina Ruiz, subdirectora general de Planificación y Organización Asistencial de la Consejería de Sanidad Universal y Salud Pública de la Comunidad Valenciana, destacó el trabajo de la comunidad en el diagnóstico genético de las enfermedades raras y la existencia de cuatro CSURES en la comunidad, además de la creación de un centro de referencia en cada provincia para enfermedades raras.

En este mismo ámbito está trabajando Galicia, con la consolidación de cuatro unidades de referencia en enfermedades Raras. A su vez, Jorge Aboal Viñas, director general de Asistencia Sanitaria del Servicio Gallego de Salud, destacó el trabajo de la región que cuenta con la estrategia de enfermedades raras 2022-2024, realizado de manera conjunta entre pacientes, autoridades y especialistas y que marca los hitos más relevantes y la importancia del diagnóstico temprano poniendo énfasis en el cribado neonatal, ya que hay fármacos que serán más efectivos cuanto antes se administren.

El valor de la coordinación entre los esfuerzos nacionales y regionales fue expuesto por Carolina Rodriguez Gay, jefa de Área de Información y Atención al Paciente de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid, que explicó como la comunidad colabora en la evaluación de la estrategia nacional de enfermedades raras del SNS, y en el ministerio. Madrid también ha elaborado un plan para la mejora de la atención sanitaria a personas con enfermedades no frecuentes que se ha revisado recientemente con miras a su mejora.

Abordaje a las Enfermedades Raras: un nuevo horizonte

Es necesario continuar avanzando de manera consensuada hacia aportaciones que mejoren la vida de las personas con enfermedades raras, así lo destacó Christina Gabriel, directora de la Unidad de Enfermedades Raras Metabólicas de Takeda Iberia, poniendo en valor todas las perspectivas expuestas para mejorar el abordaje de las enfermedades raras en España durante la jornada. “Nos encontramos ante un horizonte optimista”, destacó Gabriel, refiriéndose nuevamente a la Estrategia Farmacéutica Europea y al Plan 5-p, instrumentos que reafirman el compromiso de todos los actores para seguir fomentando más soluciones para miles de personas.

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