Su Majestad la Reina aboga por la equidad en el acceso al diagnóstico de las enfermedades raras y destaca el trato humano durante el proceso

Fecha/Hora de publicación: Jueves 16 de Marzo de 2023

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaDía Mundial

Ámbito: Estatal

» Su Majestad la Reina ha presidido el Acto oficial por el Día Mundial de las enfermedades raras celebrado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en Santiago de Compostela. En este marco, Su Majestad ha repasado a los desafíos a los que se enfrentan las familias de este colectivo destacando la importancia de: “que haya equidad en el acceso al diagnóstico, pruebas genéticas y cribado neonatal en todas las Comunidades Autónomas”.

» En este mismo sentido, ha recalcado que “cuando no se puede curar, se puede cuidar: trato humano, recursos, apoyo emocional, información clara y comprensible, escuchar, complicidad en el proceso, atención integral”.

» Por su parte, la ministra de Sanidad, Carolina Darias, ha puesto de manifiesto el compromiso del Gobierno de cara al reconocimiento de la especialidad de Genética.

» Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación, ha recordado que la media de tiempo para que las familias que conviven con enfermedades raras accedan al diagnóstico en nuestro país es superior a 4 años, llegando en un 20% a tener que esperar más de una década. Así también ha hecho especial incidencia en la necesidad de reconocer a las personas sin diagnóstico como un colectivo diferenciado y de especial vulnerabilidad.

» Los Reconocimientos de FEDER en este 2023, a los proyectos e iniciativas de alto impacto para la mejora del acceso al diagnóstico para las personas con enfermedades raras, han sido para el Proyecto 2030 de EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases), así como para el reconocimiento de un código específico para personas sin diagnóstico de Oprhanet, y también al Movimiento asociativo, personas con enfermedades raras, sin diagnóstico y familias que han contribuido al desarrollo de la estrategia gallega de enfermedades raras. Por último, se ha otorgado el reconocimiento ‘Somos FEDER’ al investigador Ángel Carracedo, por todo su trabajo y el impacto que representa para la lucha del colectivo.

 

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha celebrado esta mañana el Acto oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que ha estado presidido por Su Majestad la Reina, quien ha puesto el foco en los retos que enfrentan las familias que conviven con patologías minoritarias y ha puesto de manifiesto la necesidad de “que haya equidad en el acceso al diagnóstico, pruebas genéticas, cribado neonatal en todas las Comunidades Autónomas; que se implementen rutas de coordinación en el sistema de salud cuando la enfermedad no tiene aún nombre; que se impulse el Plan de Acción Europeo de Enfermedades Poco Frecuentes; que se reconozca la especialidad de genética en nuestro país; y que se considere a quienes no tienen aún un diagnóstico y a sus familias como un colectivo diferenciado en la administración”.

En este mismo sentido, Su Majestad ha subrayado la importancia del trato humano para asistir a las familias que conviven con estas patologías minoritarias: “Trato humano, recursos, apoyo emocional, información clara y comprensible, escuchar, complicidad en el proceso, atención integral. Hay que seguir dando pasos, debemos continuar juntos en este camino. Y me tenéis siempre a vuestro lado”.

De esta manera, ha reafirmado su firme compromiso con el colectivo de personas con patologías minoritarias hoy durante el Acto que ha puesto el broche de oro a la campaña ‘Haz que el tiempo vaya a nuestro favor” que la Federación ha lanzado por el Día Mundial de estas patologías, enfocado a superar el reto del diagnóstico.

Este año, el acto ha viajado a la capital gallega, Santiago de Compostela. Según ha traslado Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación: “Podría parecer un hecho circunstancial, pero no es casualidad que la ciudad, cuna de los peregrinos, hoy sea también el lugar escogido para trasladar lo que representa el camino de la odisea diagnóstica” De esta forma, Carrión ha querido en su intervención trasladar lo que supone los retrasos en el diagnóstico. “En España, se calcula que la mitad de las personas han sufrido un retraso en el diagnóstico. Sin diagnóstico, la enfermedad se agrava. No pueden comenzar ningún tratamiento, no pueden buscar posibles investigaciones ni tampoco proporcionarle terapias porque quizás sean perjudiciales. No saben cómo va a evolucionar la enfermedad en los próximos meses, en los próximos años”.

Es por ello, que desde la Federación se ha reiterado la necesidad de alcanza los objetivos marcados por el Consorcio Internacional para la Investigación de las Enfermedades Raras (IRDiRC) que estableció que los pacientes pudieran obtener diagnósticos en menos de un año. Porque” el diagnóstico es la puerta de entrada al tratamiento y a la atención integral”, transmite Carrión. Durante su intervención, el presidente de FEDER ha querido poner encima de la mesa los retos a los que se enfrentan las familias. Sin duda, el primer reto es la equidad. Superar las barreras geográficas para acceder a los recursos necesarios, tanto en las pruebas diagnósticas genéticas como en los programas que contribuyen al mismo. Asimismo, existen diferencias significativas entre CCAA en las pruebas de cribado neonatal, donde algunas CCAA criban hasta 40 enfermedades frente a las 7 que actualmente tenemos contempladas en la Cartera Básica. Además, Carrión también ha aludido a la necesidad de reconocer la especialidad de genética sanitaria y a la implementación del código Orpha para codificar aquellos casos sin un diagnóstico determinado.

Pero el tiempo también corre cuando hablamos de investigación y tratamientos. Entre las consecuencias de este retraso, se encuentra el acceso a un tratamiento que frene el avance de la patología, que en su mayoría es terapéutico, ya que solo el 5% de las enfermedades raras cuentan con medicamentos. Es crucial asegurar el acceso en equidad a los medicamentos seguros y eficaces ya existentes. "Porque en los últimos años hemos pasado de ninguna a más de 200 nuevas terapias para las enfermedades raras. Pese a ello, el acceso continúa siendo desigual", ha incidido Carrión. El impulso del Plan de Acción europeo de en enfermedades raras, la actualización de la estrategia nacional de enfermedades o la homogeneización de planes autonómicos en todas las CCAA han sido otros de los mensajes que ha querido poner encima de la mesa como claves para acortar los tiempos en el proceso de diagnóstico.

Un compromiso de todos los agentes

La Ministra de Sanidad, Carolina de Darias ha recogido el guante lanzado por la Federación sobre la necesidad de reconocer la especialidad de Genética y ha reafirmado el compromiso de trabajar de manera conjunta entre las Comunidades Autónomas y con las sociedades científicas y de pacientes. Darias ha defendido la necesidad de seguir avanzando en la secuenciación genómica, investigación y generación de datos frente a las enfermedades raras. Carrión ha querido agradecer a la Ministra su cercanía y compromiso para mejorar la calidad de vida de las familias que forman parte del colectivo.

Además de la ministra de Sanidad, han estado presentes autoridades autonómicas. Xosé Sánchez Bugallo, alcalde de Santiago de Compostela ha dado la bienvenida al evento y el Presidente de la Xunta de Galicia, Alfonso Rueda ha trasladado los pasos dados en la comunidad gallega frente a la problemática asociada a las patologías minoritarias. En concreto, además de poner en valor el Registro Gallego de Pacientes y la Estrategia Gallega ha anunciado que en el día de hoy publicarán en el Portal de Transparencia de la Xunta el proyecto de orden que va a permitir cubrir los gastos de desplazamiento y manutención de los pacientes que padezcan una enfermedad rara cando tengan que ser derivados a otras comunidades para recibir asistencia sanitaria.

Arte por las enfermedades raras

El acto, que ha contado con la conducción de la periodista Raquel Domínguez, ha dado comienzo de manera magistral con una danza a cargo de Estefanía Gómez e Iván Villar, con la composición de Cristina Pato, que han querido representar a través del arte el viaje que supone para las personas la búsqueda de diagnóstico y todas las puertas a las que hay que llamar hasta obtener respuesta. Además, la obra musical ha sido compuesta de manera expresa para el momento por la virtuosa Cristina Pato. Asimismo, la pintora Yolanda Dorda ha querido homenajear este día con una pintura para dar visibilidad a las enfermedades raras.

Reconocimientos FEDER 2023

Bajo el lema “Haz que el tiempo vaya a nuestro favor”, FEDER ha buscado reconocer proyectos de alto impacto que tengan valor en la mejora del diagnóstico en enfermedades poco frecuentes. y en el abordaje de las demás necesidades socio sanitarias nos cubiertas de las personas con enfermedades raras. Su Majestad la Reina, junto a la Ministra de Sanidad, el Presidente de la Xunta de Galicia, el alcalde de Santiago de Compostela y Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación, ha entregado los Reconocimientos FEDER 2023 y seguidamente los premiados han podido compartir el valor y el impacto de cada galardón y por qué contribuyen a mejorar la vida de los pacientes.

• Premio al Proyecto Rare 2030 impulsado por la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS). Proyecto que ha contado con más de 240 expertos a nivel mundial y miles de personas con enfermedades poco frecuentes. Fruto de este trabajo se han generado recomendaciones que buscan asentar las bases del futuro Plan de Acción a Nivel Europeo, posicionando el diagnóstico temprano como una prioridad a nivel global. Ha recogido el premio Recoge el premio, Yann Le Cam, Director de EURORDIS
• Premio a Orphanet por la inclusión de un código específico para trastornos raros sin diagnóstico determinado tras una investigación completa. Gracias a ello, por primera vez se cuenta con un sistema de codificación que nos permitirá mejorar la visibilidad en los sistemas de información sanitaria y conocer exactamente cuantas personas hay sin diagnóstico en España favoreciendo su inclusión en programas de diagnóstico e investigación en línea con los objetivos del Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDIC). Ha recogido el premio Recoge el premio, Ana Rath, Directora de ORPHANET
• Premio al movimiento asociativo, personas con enfermedades raras, sin diagnóstico y familias que han contribuido al desarrollo de la estrategia gallega de enfermedades raras. Deseamos reconocer al colectivo de Galicia por su liderazgo bajo el paragüas de la Federación Gallega de Enfermedades Raras en el proceso de participación de la estrategia autonómica, situándose como un agente más para la mejora del acceso al diagnóstico dentro del sistema social y sanitario.
• Premio #somosFEDER. Un premio nominativo que busca destacar el valor de su contribución y su trayectoria a la causa. Este año se ha galardonado a Ángel Carracedo, que entre otros cargos es Catedrático de Medicina Legal de la Universidad de Santiago, Director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica y actualmente coordinador del programa IMPACT-Genómica. “Si hay una persona en nuestro país vinculada al diagnóstico, a la medicina genómica y a las enfermedades raras es Ángel Carracedo. Hoy reconocemos todo su trabajo y el impacto que representa para nuestra lucha” traslada Carrión.

Más información sobre los premiados

El primero de los reconocimientos de la Jornada ha sido otorgado a la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) por su trabajo hacia el desarrollo e implementación de un Plan Europeo de Enfermedades Raras. Acción que se ha materializado en un Estudio Prospectivo Rare 2030. Esta iniciativa busca dar respuesta a una pregunta ‘¿Qué futuro queremos para las personas que viven con una enfermedad rara en Europa?’

Enmarcado a este estudio se han generado conferencias específicas en los países europeos. En España, se celebró el 4 de noviembre de 2020 y contó con más de 60 expertos entre los que se encontraban pacientes, profesionales, sociosanitarios, investigadores, industria y administración. Se registraron más de 30 propuestas, que contribuyeron a generar las recomendaciones finales que actualmente son la base del futuro Plan de Acción a nivel Europeo.

Yann Le Cam, director de EURORDIS, que ha recogido el galardón, ha trasladado que “a partir de estas recomendaciones se espera cristalizar un Plan De Acción Europeo en Enfermedades Raras que no solo señale recomendaciones, sino que plantee objetivos e indicadores claros y medibles, y cuyas acciones se integren en las diferentes políticas europeas”.

Todo ello, con el objetivo de afrontar el reto de alcanzar un diagnóstico en 1 año, establecido por el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDIRC), que además establece otra meta en relación a que todas las personas actualmente no diagnosticables entrarán en una línea de diagnóstico e investigación coordinada a nivel mundial.

Es por ello, que adquiere especial relevancia el segundo premio dirigido a Orphanet por la inclusión de un código específico para trastornos raros sin diagnóstico determinado tras una investigación completa. Ana Rath, Directora de Orphanet, ha recalcado que este código propicia tener un mejor conocimiento epidemiológico de estos pacientes y de las ER en general, además de facilitar datos para comprender el recorrido de estos pacientes en el sistema de salud,

Porque identificar todas las personas en esta situación ayudaría a conocer las personas que podrían participar en iniciativas como IMpaCT Genómica, dirigidas a favorecer el diagnóstico de las enfermedades poco frecuentes, que coordina el Dr. Ángel Carracedo, también reconocido en este acto por su labor y el impacto que esta representa para la lucha del colectivo. “Los diagnósticos tempranos, ágiles y precisos son fundamentales para orientar el tratamiento, descubrir nuevos e investigar las causas” ha afirmado el Dr. Carracedo, que además es Catedrático de la Universidad de Santiago de Compostela, Director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica y Coordinador del Centro Nacional de Genotipado, entre otros.

En definitiva se han reconocido proyectos de alto impacto desde una perspectiva global, pero también desde un ámbito local. Es por ello, que también se ha premiado el proceso participativo de los pacientes que ha contribuido en el desarrollo de la estrategia gallega de enfermedades raras. Durante la mesa de experiencias, Beatriz Fernández, representante de la Federación Gallega de Enfermedades Raras (FEGEREC) ha trasladado la importancia de que los pacientes sean una agente que se corresponsabiliza de su propia salud y el enriquecimiento que esta posición empoderada de los pacientes contribuye a las iniciativas y políticas socio-sanitarias, cuando forman parte de las mismas. “Estamos aquí dispuestos a alzar la voz. Hacemos un llamamiento a los organismos para que siempre que se pueda, se acuda a los pacientes para que den su opinión y compartan sus historias”, ha puesto de manifiesto.

Sobre la Federación Española de Enfermedades Raras

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) tiene dos décadas de vida dando voz a los más de tres millones de personas que conviven con alguna de estas patologías en España. Es a día de hoy la unión de más de 400 entidades y asociaciones que representan más de 1.400 patologías y a más de 103.000 personas. Con presencia en toda la geografía española, ha ampliado su acción más allá de las fronteras trabajando junto a las alianzas europea e iberoamericana (EURORDIS y ALIBER, respectivamente) y la Red Internacional de Enfermedades Raras (RDI).

Buscando promover los derechos de quienes conviven con ER y en búsqueda de diagnóstico, generando estrategias que contribuyan a mejorar su calidad de vida, su visión es ser una comunidad cohesionada con participación efectiva en las propuestas que afecten a las ER a través de los valores de coraje, corresponsabilidad, unión, confianza y cercanía.

Puedes conocer más de FEDER en nuestra web, www.enfermedades-raras.org, o encontrarnos en nuestras redes sociales como @FEDER_ONG en Twitter e Instagram y como Federación Española de Enfermedades Raras en Facebook y LinkedIn.

 

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