Un fin de semana de concienciación y esperanza
Fecha/Hora de publicación:
Ámbito: Estatal
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se solidariza con las personas con Síndrome KBG, Síndrome DDX3X y Albinismo con motivo de la celebración de sus días mundiales durante este fin de semana. El objetivo de la realización de estas jornadas es potenciar la transformación social a través de la visibilidad de estas patologías poco frecuentes</p><p>
“Desde FEDER queremos sumarnos a cada uno de estos días para potenciar la visibilidad de estas patologías y contribuir a la mejora de la calidad de vida de pacientes y familiares. Además, enmarcado en estas jornadas, aplaudimos la labor del tejido asociativo quieres trabajan para garantizar el bienestar del colectivo” explica Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación</p><p>
Día Mundial del Síndrome KBG"
Hoy se celebra esta jornada para visibilizar esta patología poco frecuente causada por mutaciones en el gen ANKRD11 y la cual se caracteriza por macrodoncia, especialmente de los incisivos centrales superiores, rasgos faciales característicos como cara triangular, braquicefalia, sinofridia, ojos muy espaciados, cejas anchas o pobladas, orejas prominentes, puente nasal prominente, nariz bulbosa, narinas antevertidas, filtrum y bermellón delgado del labio superior, baja estatura, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y problemas de comportamiento</p><p>
El tejido asociativo trabaja diariamente para mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con Síndrome KBG, esto es posible, gracias a la orientación a las familias, la difusión de información veraz y comprensible, la sensibilización social o el impulso de la investigación, entre otros. Además, desde FEDER queremos agradecer la labor de la Asociación Síndrome KGB España</p><p>
Día Internacional del Síndrome DDX3X"
El 12 de junio se celebra el Día Internacional del DDX3X, una enfermedad poco frecuente que afecta principalmente a las niñas. Sólo se ha identificado en unas 300 personas, sin embargo, los médicos creen que es la causa del 1 al 3 por ciento de todas las discapacidades intelectuales en las mujeres. El DDX3X Está relacionado con discapacidades intelectuales, convulsiones, autismo, bajo tono muscular, anomalías del cerebro y desarrollos físicos más lentos</p><p>
Las asociaciones de pacientes trabajan ofreciendo asesoramiento y apoyo a las familias, difundiendo información sobre esta enfermedad poco frecuente para potenciar la transformación social, impulsando la investigación para conocer las implicaciones del Síndrome DDX3X y además, trabajan para fomentar el registro de pacientes, médicos e investigadores, potenciando un trabajo en red que mejore la calidad de vida del colectivo</p><p>
Día Mundial del Albinismo"
El domingo se celebra el Día Internacional del Albinismo, una condición genética que determina un fenotipo muy característico, debido a la ausencia o reducción de pigmentación en la piel, ojos y pelo. Se trata de una condición metabólica poco habitual, debida a un defecto en el gen que se encarga de la síntesis y distribución de la melanina</p><p>
Por otro lado, las entidades de pacientes trabajan para orientar al colectivo, trasladar la importancia de la investigación para conseguir un diagnóstico precoz y potenciar la creación de protocolos de actuación destinados para esta patología. queremos mostrar todo nuestro apoyo a las personas que conviven con albinismo y a sus familiares. Además, aprovechamos este día para recordar la importancia del diagnóstico precoz y la creación de protocolos de actuación destinados para esta enfermedad. Todo ello, es posible gracias a la Asociación de Ayuda a Personas con Albinismo (ALBA)</p><p>
ALBA lanza en las redes sociales la campaña “Miro por el albinismo”, una campaña de visibilización, y apoyo al albinismo. A través de esta iniciativa se anima a la gente a compartir en redes sociales un selfie señalando el ojo con el dedo y con el siguiente texto y etiquetas: “13 de Junio, Día Internacional de la sensibilización sobre el #albinismo #MiroPorElAlbinismo #IAAD2021 #“DICA2021” #FortalezaFrenteaTodo #StrengthBeyondAllOdds"
Última actualización 11/06/2021"
