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Federación española de enfermedades raras

2q37, Síndrome de microdeleción

Tipo de patología

Según CIE-10

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Prevalencia

Medida que sirve para cuantificar el porcentaje de personas (con respecto a la población objeto de estudio) que tiene una enfermedad en un momento concreto

<1 / 1 000 000

Sinonimos

La enfermedad también es conocida científica por estos nombres. Se trata de la misma enfermedad

  • Del(2)(q37)
  • Deleción 2q37
  • Deleción 2q37-qter
  • Monosomía 2q37-qter
  • Osteodistrofia hereditaria de Albright tipo 3
  • Síndrome de braquidactilia - discapacidad intelectual
  • Síndrome tipo osteodistrofia hereditaria de Albright

Descripción de la patología

Puedes acceder a la descripción de la patología pulsando en los distintos códigos que te presentamos a continuación

Código ORPHANET

Portal sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos

1001

Código CIE

Código Clasificación Internacional de la Enfermedad. Versión 10. Ministerio de Sanidad

Q93.5

Código OMIM

Mendelian Inheritance in Man. Es una base de datos que incluye todas las enfermedades de base genética y que además ofrece, cuando existe evidencia científica, información sobre su manifestación fenotípica

600430

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