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Federación española de enfermedades raras

Deficiencia sistémica primaria de carnitina

Tipo de patología

Según CIE-10

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Prevalencia

Medida que sirve para cuantificar el porcentaje de personas (con respecto a la población objeto de estudio) que tiene una enfermedad en un momento concreto

-

Sinonimos

La enfermedad también es conocida científica por estos nombres. Se trata de la misma enfermedad

  • Defecto de Captación de Carnitina
  • Defecto del Transportador de Carnitina de la Membrana Plasmática
  • Deficiencia Cistémica Primaria de Carnitina

Descripción de la patología

Puedes acceder a la descripción de la patología pulsando en los distintos códigos que te presentamos a continuación

Código ORPHANET

Portal sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos

158

Código CIE

Código Clasificación Internacional de la Enfermedad. Versión 10. Ministerio de Sanidad

E71.3

Código OMIM

Mendelian Inheritance in Man. Es una base de datos que incluye todas las enfermedades de base genética y que además ofrece, cuando existe evidencia científica, información sobre su manifestación fenotípica

212140

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