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Federación española de enfermedades raras

Glucogenosis tipo 4, forma neuromuscular perinatal letal

Tipo de patología

Según CIE-10

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Prevalencia

Medida que sirve para cuantificar el porcentaje de personas (con respecto a la población objeto de estudio) que tiene una enfermedad en un momento concreto

-

Sinonimos

La enfermedad también es conocida científica por estos nombres. Se trata de la misma enfermedad

  • Deficiencia de GDE, forma neuromuscular perinatal letal
  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima desramificante, forma neuromuscular perinatal letal
  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4, forma neuromuscular perinatal letal
  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV, forma neuromuscular perinatal letal
  • Glucogenosis por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular perinatal letal
  • GSD por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular perinatal letal
  • GSD tipo 4, forma neuromuscular perinatal letal
  • GSDIV, forma neuromuscular perinatal letal

Descripción de la patología

Puedes acceder a la descripción de la patología pulsando en los distintos códigos que te presentamos a continuación

Código ORPHANET

Portal sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos

308655

Código CIE

Código Clasificación Internacional de la Enfermedad. Versión 10. Ministerio de Sanidad

E74.0

Código OMIM

Mendelian Inheritance in Man. Es una base de datos que incluye todas las enfermedades de base genética y que además ofrece, cuando existe evidencia científica, información sobre su manifestación fenotípica

232500

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