Vivir con una enfermedad rara, especialmente una con un diagnóstico incierto, es una lucha constante. En el caso de nuestra hija, Paulina, nos enfrentamos a una enfermedad mitocondrial desconocida que afecta gravemente su calidad de vida. Tiene problemas de deglución y alimentación, por lo que depende de una gastrostomía. Además, su visión está disminuida, no tiene lenguaje oral, lo que complica mucho nuestra comunicación con ella. Su tono muscular es bajo, lo que la obliga a usar una silla postural, corsé y ortesis en las piernas.

Lo más difícil es la falta de un diagnóstico claro. Tener un diagnóstico sería el primer paso para entender la fisiología de la enfermedad y explorar tratamientos más efectivos. Sabemos que la investigación es clave, y por eso, la unión con otras familias que enfrentan patologías similares es esencial. Juntos podemos hacer ruido en las instituciones, movilizar más recursos y atraer el interés de la comunidad científica para que finalmente se puedan encontrar respuestas y tratamientos adecuados.