Cuando los diagnósticos no llegan

Mi hijo Matías, con apenas tres años, necesita toda nuestra atención. Presenta cuadriparesia espástica, lo que causa debilidad muscular y mucha rigidez y hace que sus miembros no crezcan ni se mantengan adecuadamente, por lo que usa ortopedia como DAFOs, silla de ruedas, bipedestador o andador con sujeción de la cabeza.

Además, Matías está diagnosticado de sordoceguera. Lleva gafas y audífonos, tiene disfagia severa, muchas intolerancias y alergias como al gluten y a la proteína de leche de vaca. Pero lo que más nos duele y nos encoge el alma es el ver como sufre con las crisis epilépticas.

Son momentos muy duros, como también lo fue el día que nos dieron un pronóstico sin esperanza, pero lejos de rendirnos nuestro hijo nos ha enseñado una gran lección: En la discapacidad, si te dan la oportunidad, hay posibilidad de avanzar.

Una red de apoyos incondicionales

Matías es capaz de sonreír y es un niño feliz que aprovecha todas sus terapias para mejorar su salud. Acude cada día a Fundación ASPACE, donde recibe estimulación, fisioterapia y apoyo especializado. También realiza piscina terapéutica en ATADES, además tiene sesiones de logopedia, musicoterapia y terapia con caballos, lo que ha supuesto un gran avance para él.

Todo esto es posible gracias a la fuerza que nos da nuestro hijo para seguir adelante, a la confianza en Dios y una fe tranquila a la que se suma el apoyo de nuestro entorno más cercano. Mis padres, mis cuatro hermanos, mi familia, amigos y personas maravillosas que hemos conocido en este nuevo camino, para los que solo tenemos palabras bonitas y de agradecimiento.

Esperar respuestas sin dejar de avanzar

Ahora estamos a la espera de un diagnóstico dentro del programa IMPaCT-GENóMICA, que busca identificar la causa genética de su enfermedad. Hasta hoy, ningún otro estudio ha conseguido arrojar luz sobre su diagnóstico. Y, aunque seguimos esperando, sabemos que la investigación es la llave que puede abrir nuevas puertas.

En este camino, la Asociación de Personas y Enfermedades Raras de Aragón (Somos Pera) ha sido nuestra guía y nos ha ayudado mucho, ya que saber que hay esperanza de vida, posibles tratamientos o conocer a pacientes iguales nos ayuda a sobrellevar la situación.