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Federación española de enfermedades raras

Hace tan sólo 7 años que se diagnosticó por primera vez la enfermedad de Paula

Fotografía de Paula sonriendo y señalando a la cámara.

"Si algo la caracteriza son sus ojos, enormes y expresivos, así como su sociabilidad, alegría y pasión por las nuevas tecnología"

Paula

Patología

DDX3X, Sindrome de

Paula tiene casi 6 años (los cumple el 10 de marzo) y si algo la caracteriza son sus ojos, enormes y expresivos, así como su sociabilidad, alegría y pasión por las nuevas tecnologías.

Su madre, Elena, recuerda que en el embarazo fue todo correcto, aunque veían que «crecía despacito». Cuando nació, «me llamó la atención la forma del cráneo, pequeño, y con los huesos occipital y frontal hundidos, no trepó sobre mí ni se enganchaba al pecho. Paula estaba como enlentecida», recuerda su madre. Pero a otros recién nacidos también les pasa así no se le dio importancia. Sin embargo, con 10 días de vida, «fuimos a urgencias porque se quedó inconsciente. La dejaron ingresada: tuvo un atragantamiento por flujo gastroesofágico y… ahí empezó todo» relata Elena.

Este reflujo impedía hacer vida normal de bebé, estaba siempre irritable; con cuatro meses Paula aún no sostenía la cabeza y la pediatra la derivó a Neurología, donde en un primer momento no le dieron importancia.

No fue hasta los 7 meses cuando Paula empezó a sostener la cabeza y fue a los 8 meses cuando la neuróloga finalmente decidió derivarla a CRECOVI para valorar la necesidad de atención temprana. «Empezamos fisioterapia hospitalaria, de forma preventiva, en principio» recuerda Elena. Fue entonces cuando la neuróloga empezó a ver que sus preocupaciones estaban fundadas.

«Con 1 año empezamos a llevarla a terapia ocupacional y logopedia a un centro privado mientras estábamos en la lista de espera para acceder a una plaza de atención temprana pública». Además, continuaba el proceso burocrático para valorar nuevamente la necesidad de atención temprana, el grado de discapacidad y de dependencia. Paula tenía muchas infecciones respiratorias, hasta una neumonía, que la llevaron a salir del centro de educación infantil y, en consecuencia, a que Elena dejara de trabajar para atenderla y a que su padre, José, tuviera que buscar un segundo empleo para poder cubrir las terapias.

Todo ello generó un gran impacto en toda la familia, a nivel económico, pero, sobre todo, emocional. Elena lo recuerda como «un duelo tras otro». En este punto, su madre incide en la importancia de la humanización en la atención de familias como la suya.

Paula entonces empezó a tener infecciones urinarias y, aunque sin sintomatología, se le identificó una malformación congénita cardiaca. <>.

Fue un momento que los padres de Paula recuerdan como muy duro, más aún teniendo en cuenta que ambos son sanitarios.

Precisamente por ello, solicitaron una segunda opinión en otro hospital donde les avanzaron que el caso de Paula apuntaba a un síndrome genético, pero para ello había que hacer pruebas: resonancia y panel genético (o estudio de exoma).

Con 20 meses Paula las pruebas de cariotipo y test Arrays salieron bien; seguía con sus tratamientos privados y consiguió también la derivación a un servicio hospitalario de logopedia. La neuróloga prescribió la resonancia pero <>; los resultados de la resonancia revelaban unas malformaciones congénitas en el cerebro de Paula poco habituales. En su caso, fueron los padres, Elena y José, quienes por su condición de sanitarios, dieron con las cuestiones clave y lograron dar con un genetista que le hizo un primer panel genético de discapacidad intelectual con el que no obtuvieron diagnóstico.

«Al año aproximadamente la genetista nos ofreció hacer otro estudio, ampliando el panel genético y ahí fue cuando nos dijeron el diagnóstico: Síndrome DDX3X>>. Se trata de una enfermedad rara causada por una mutación -generalmente espontánea, aunque hay algún caso hereditario- de dicho gen, afectando sobre todo a niñas debido su localización en el cromosoma X.

En el caso de Paula, «se nos trasladaba que encontrar el diagnóstico no era trasversal porque no iba a haber nada que cambiara su situación, pero para nuestra familia era fundamental encontrar el diagnóstico para lograr información sobre cómo abordar la enfermedad, su pronóstico, etc.», en palabras de Elena. Ella misma reconoce que «personalmente fue un alivio, en el sentido de que no había hecho nada mal en el embarazo, nada podía haber evitado esta mutación. Nos pudimos quitar la mochila de la culpa». Y destaca también que el tener un diagnóstico es la puerta de entrada a la investigación y un posible tratamiento.

Hace tan sólo 7 años que se diagnosticó por primera vez esta enfermedad, en Estados Unidos. Desde entonces hasta ahora, se han identificado alrededor de 700 casos en el mundo. En España, Elena y José, que han iniciado junto a otras tres familiars el proceso de constitución de la primera asociación en nuestro país de esta enfermedad , Asociación DDX3X España, han identificado un total de 21 casos.

De todos estos casos, a diferencia del caso de Paula, el 25% tuvieron que costear las pruebas genéticas para lograr el diagnóstico en función de su lugar de residencia. Generalmente porque la comunidad profesional desconoce el síndrome y es difícil de diagnosticar; abordar estas pruebas por parte de las familias supone un gran impacto económico ya que generalmente también tienen que afrontar los costes de los tratamientos privados.

Estas diferencias se constatan en diferentes autonomías a nivel clínico, pero también social. La familia de Paula explica que hay casos de niños y niñas con trastornos del neurodesarrollo como Paula que en menos de un mes, mientras se realiza el proceso diagnóstico, ya estaban recibiendo su tratamiento en atención temprana, y otros sin embargo cumplen los 6 años sin acceder a ella. En el caso de Paula, estuvo en lista de espera más de dos años.

A día de hoy, Paula y su familia están a caballo entre dos hospitales públicos según la especialidad, también continúa con tratamientos privados. Está escolarizada en un centro público de educación especial donde recibe fisioterapia, terapia ocupacional y clases de audición y lenguaje.

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