Hablando desde mi experiencia personal como madre, durante el embarazo todo parecía normal: nos dijeron que sería un varón. Sin embargo, al nacer presentaba genitales ambiguos y el diagnóstico inicial fue erróneo: hipospadias y criptorquidia.

Los primeros síntomas, sin respuestas médicas

Con el paso de los días, mi bebé lucía cada vez más moreno, no quería comer y se iba deteriorando. Lo llevamos a varios pediatras, incluso privados, sin que nadie sospechara la realidad. A los 19 días entró en crisis suprarrenal. En cuestión de horas se apagaba. Llegamos a urgencias y lo ingresaron en la UCI. Nos acusaron incluso de abandono, cuando teníamos informes de todas las consultas médicas.

En 48 horas el diagnóstico fue claro: Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) grave con pérdida salina. Mi bebé estaba en estado crítico. Sobrevivió, pero el calvario no terminó ahí. Semanas después confirmaron que nuestro hijo no era un niño, sino una niña. Tuvimos que cambiar el sexo en el Registro Civil, explicar a familiares y amigos y enfrentarnos a un proceso doloroso y confuso.

Más allá del diagnóstico

Después llegó la otra parte de la realidad: aprender sobre la enfermedad, la medicación diaria y la incertidumbre sobre el futuro. Y, al mismo tiempo, afrontar las dudas sobre su identidad de género, sobre cómo explicarle lo ocurrido y darle herramientas para crecer con seguridad y sin estigmas.

Esta enfermedad no acaba en el diagnóstico: exige vigilancia y disciplina de por vida. Pero el cribado neonatal nos habría ahorrado ese calvario inicial y nos habría dado la seguridad de un diagnóstico temprano y un tratamiento inmediato.

Una lección clara

Nuestra historia demuestra que el cribado neonatal salva vidas y que la falta de equidad entre comunidades cuesta muertes y sufrimiento. Y que las asociaciones de pacientes deben ser escuchadas: llevamos más de 15 años advirtiendo de lo que podía ocurrir.

Por eso, hoy pedimos que ninguna familia en España vuelva a pasar por esta situación. Porque cada demora y cada diferencia territorial significa un riesgo innecesario para los recién nacidos. Y porque la vida de un bebé no puede depender del lugar donde nace.