Luis acaba de cumplir 11 años. Y si hay algo que le defina es su alegría, su simpatía, su gusto por la música, por el baile, por los cuentos, por la natación, su sociabilidad y, sobre todo, su gusto por la tecnología: es capaz de manejar un ordenador bastante bien, la tablet y todos los botones del mando de la televisión… ¡y eso que no sabe leer! ¡Ah! Es que Luis también convive con el Síndrome de Rubinstein-Taybi, un trastorno genético poco frecuente que se caracteriza por alteraciones congénitas que conllevan algunas características faciales típicas y problemas en el desarrollo cognitivo. Su historia se remonta a 2007. Su madre, Inés, nos cuenta que cuando nació Luis, los médicos identificaron unos rasgos y características diferentes. Pero no supieron que estas características se debían a un síndrome, hasta dos meses y medio después, cuando recibieron el juicio clínico del neuropediatra, Dr. García Peñas, quien además nos abrió mucho camino, tuvo mucha empatía con nosotros y quien a día de hoy sigue siendo nuestro neurólogo y al que estamos muy agradecidos». Pero a diferencia de él, hay casos en los que el diagnóstico no llega hasta los 3 o 4 años o incluso mucho más tarde. En total, hay unos de 150 casos de los que la AESRT tiene constancia en España, aunque probablemente existan más. Debido a la falta de conocimiento sobre este síndrome, algunos casos están mal diagnosticados, tanto de SRT, como casos de otros síndromes que en realidad podrían ser SRT, pero se han diagnosticado como otro síndrome. La razón principal de esta falta de diagnóstico adecuado es que los estudios genéticos que confirman este síndrome son muy específicos, y no son accesibles para todos los pacientes. Una experiencia difícil, la puerta para el diagnóstico Luis nació del 1 de febrero de 2007 por cesárea y pronto lo llevaron al Servicio de Neonatología. Al principio, creímos que iba a ser igual que con su hermana, a la que también se llevaron para garantizar que estaba todo bien, y luego trajeron de nuevo a la habitación. Pero no fue igual: nada más nacer, Luis tuvo dificultad para respirar, y vieron que tenía otras malformaciones, como que los dedos gordos de las manos los tenía angulados y más gorditos, lo que luego sabríamos que era una característica del Síndrome de Rubistein-Taybi». Con estas palabras comienza su relato Inés, la madre de Luis. El joven, que ahora acaba de cumplir 11 años, pasó su primera semana de vida en este servicio, donde identificaron que le faltaba un riñón, que tenía un soplo, que más tarde operaron, y que quizá podría tener un síndrome, pero nada más. Inés está muy agradecida a este Servicio porque se portaron fenomenal con nosotros». Pero el comienzo fue muy difícil porque, antes de saber nada, nosotros veíamos a Luis muy sano y no terminábamos de entender por qué estábamos ahí». Cuando comenzamos a entenderlo, empezamos a preguntarnos muchas cosas y una de ellas era qué había hecho yo mal, o si había comido algo equivocado durante el embarazo, algo que nos pasa a la mayoría de las madres» relata Inés. Al final, se dieron cuenta de que no habían hecho nada mal, que era una alteración genética que no se podría haber evitado. Cuando salieron del hospital, a Luis le hicieron la prueba del Síndrome de Down y dio negativo. Nos fuimos a casa tan contentos, pero toda la familia veía algo, sobre todo las abuelas» recuerda la madre de Luis. Y ahí comenzó la rutina con los médicos. Al mes de que naciera Luis, fueron a ver al pediatra familiar y confirmó que algo no iba bien. Después de varios expertos, el médico de referencia nos derivó al Hospital Ramón y Cajal y ahí nos topamos con nuestra primera mala experiencia». En este momento de su historia, Inés recuerda que hablaron del diagnóstico del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), que vino acompañado de una desagradable valoración personal formulada por un supuesto catedrático de pediatría con las palabras desgracia» y vegetal». Es una pena, que tengamos que enfrentarnos a veces, a médicos que no saben lo que es empatizar. Nos dejó destrozados con sus palabras. Pero también tengo que decir que, a día de hoy, tenemos la gran suerte de haber dado con unos profesionales increíbles, que nos facilitan el camino de Luis». Ahí empezó nuestra lucha y nuestra nueva realidad» resume Inés. Dio la casualidad de que tenemos un médico en la familia, quien ayudó a poner una reclamación tras este episodio. La iniciativa tuvo éxito y el doctor nos pidió perdón y nos solicitó que fuéramos a verle de nuevo, cosa que no hicimos». Además de demostrar que una reclamación sí que sirve y que debe hacerse, la madre de Luis explica que gracias a todo esto y al empuje familiar, ya que estábamos muy hundidos, pudimos acceder a una prueba, para confirmar el diagnóstico a través de un estudio genético que apenas se hace, debido a su alto coste y al hecho de que tardan muchos meses en darte los resultados». Para entonces, Luis ya tenía cuatro meses y medio, y el resultado del estudio molecular se obtuvo finalmente al año y medio. Es muy importante conocer el diagnóstico lo antes posible, para poder comenzar con las terapias que traten las necesidades más específicas del síndrome». Por esto, desde la Asociación que los representa, consideran que la información es tan importante como la investigación. Uno de los objetivos de la entidad es tener al menos un centro de referencia del síndrome Rubinstein-Taybi, al que puedan acceder las personas con sospecha de SRT, así como las personas con diagnóstico de SRT confirmado. El abordaje terapéutico, la única opción actual del SRT La aceptación llegó con el paso del tiempo, pero gracias al apoyo de la familia, y su empuje, ya que estábamos un poco perdidos, empezó nuestro trabajo rápidamente y buscamos el Centro Base, desde el que nos derivaron a otro centro donde nos dieron las terapias correspondientes. Con cuatro meses, empezamos con una rehabilitación psicomotora con fisioterapeuta, y también con psicólogo. Aunque fue muy duro, fue nuestra salvación, ya que los progresos de Luis fueron brutales. Es esencial buscar lo antes posible un centro para el tratamiento».Tras el diagnóstico, así relata Inés la puesta en marcha del abordaje del SRT con el que convive Luis, ya que hasta la fecha, el abordaje terapéutico es la única opción posible al no existir ningún tratamiento. A los dos años, Luis comenzó a ir a una guardería pública. Más adelante, optamos por ir al cole de integración al que iba su hermana y en el que juntos progresaron muchísimo: el pequeño comenzó a andar a los 2 años, empezó a decir mamá” y papá” con tres años, y a los 7 fue ampliando vocabulario» recuerda Inés. A pesar de que estábamos felices en ese colegio y con sus profesores, llegó un momento en el que lo que Luis necesitaba era desarrollar su autonomía. Por esto, comenzó a ir al Centro de Educación Especial Alenta” hasta la actualidad, al que agradecen todo el esfuerzo que hacen todos los profesores, para conseguir la máxima autonomía de Luis. La Asociación, una segunda familia La Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi comenzó su andadura en 2012 y para Inés se ha convertido en su segunda familia. ¿Por qué? Porque te ayuda, te tranquiliza en el momento que estás tan perdida, entiende perfectamente por lo que estás pasando, te brinda empatía y sobre todo, para cualquier duda, intenta resolver y enfrentarte a una enfermedad poco común. La verdad es que asociarnos fue lo mejor que hicimos, ya que nos dio la posibilidad de conocer a cada persona, tanto niños como padres, que la forman. Somos una gran familia” La Asociación ha crecido mucho desde sus inicios en 2012, año en el que comenzó con 8 familias socias. En este momento, tiene 85 familias asociadas, repartidas por toda la geografía española. Una de las apuestas más importantes de la Asociación es la investigación genética. Para esto, la Asociación mantiene en la actualidad una colaboración con la Fundación Rioja Salud, donde se está investigando sobre el origen genético del SRT, con el objetivo de mejorar su diagnóstico y abordaje. La Asociación destina parte de sus beneficios a esta Fundación, para que pueda continuar su labor de investigación. El día a día de Luis Hoy, Luis es muy autónomo y tan sociable como alegre, pese a todas las operaciones a las que hizo frente de pequeño y a todos los obstáculos a los que día a día tiene que enfrentarse. En este camino, le ayudan mucho su familia (abuelos, tíos, primos), amigos, la AESRT, pero sobre todo Laura, su hermana. Aunque los primeros años fueron muy difíciles, se quieren con locura» recuerda Inés. Una situación que se afianzó cuando Laura, casi tres años mayor que Luis, fue operada del corazón con 8 años. Al principio, su perspectiva fue ‘qué bien, voy a ir al hospital y voy a ser como mi hermano’, pero después de la operación dijo: ‘no quiero volver a operarme, ¿por qué tienen que operar a mi hermano?». En ese momento, Laura, fue consciente de todo. Hoy, Luis llega a casa y lo primero que hace es ir a buscar a su hermana para abrazarla. De hecho, Laura, que está en plena pre-adolescencia, continúa contando con Luis para todo: se quieren con locura. Su curiosidad e inquietud son conocidas en todo el barrio, también por su alegría y lo cariñoso que es. A ello se une lo agradecido que es y su sonrisa, que le acompaña cada mañana. Y si hay algo que no perdona es el momento cuento”, justo antes de dormir junto con su beso de buenas noches.