Cuando diagnosticaron a nuestro hijo, en el año 2011, de Hipomagnesemia Familiar con Hipercalciuria y Nefrocalcinosis, el mundo se nos vino abajo. No encontrábamos información sobre la enfermedad y los médicos nos decían que no habían tenido nunca a ningún otro paciente de esta patología. Se trata de una enfermedad hereditaria, ultra rara, que afecta al riñón y a la visión y para la cual no existe ningún tratamiento eficaz. El 100% de los afectados acaba llegando al fallo renal terminal, casi siempre antes de los 20 años. A partir de aquí el único camino es la diálisis y el trasplante renal. Finalmente logramos contactar con la Dra. Gema Ariceta que por aquel entonces estaba en el Hospital de Cruces, en Bilbao. Ella si conocía a otros pacientes de esta misma enfermedad y nos transmitió mucha seguridad. Poco después nos anunció que se trasladaba al Hospital de la Vall d’Hebron, en Barcelona, nuestra ciudad. Desde el principio Gema nos sorprendió por su entrega y su dedicación a los pacientes. Y queríamos corresponderle ayudando de alguna manera. No concebíamos que ella se dedicase en cuerpo y alma a los pacientes y que nosotros que éramos padres de un niño con esta patología no pudiésemos hacer nada. Fue con esta idea que en el año 2013, decidimos fundar la asociación Hipofam. Nos juntamos 3 personas que es el mínimo legal para crear una asociación y tiramos adelante sin tener conocimientos sobre este mundo, pero con una determinación muy clara y tres objetivos principales, • Ayudar a los pacientes y crear una red de ayuda mutua.• Dar a conocer la enfermedad entre pacientes y profesionales.• Fomentar la investigación médica de la patología.Tras cinco años de lucha, el proyecto Hipofam se ha consolidado y es una realidad. Hemos logrado cosas que en un inicio ni se nos pasaban por la cabeza. Actualmente somos 27 socios que agrupamos a 21 de los 50 casos que se estima que existe en España (casi el 50%) y tenemos una red de familias que mediante las nuevas tecnologías nos mantenemos en contacto permanente. Nos apoyamos cuando surge una duda sobre la enfermedad, por ejemplo, cuando uno de los niños está en una fase de pre-diálisis, la familia puede preguntar a los que ya han pasado por esa misma fase y resolver sus dudas. Otro ejemplo reciente y completamente real se dio a raíz de una duda sobre la evolución de los problemas visuales, que ni los mismos médicos se atreven a contestar por que no tienen a un número suficiente de pacientes como para estar seguros. Se planteó la pregunta en el grupo y además de resolver la cuestión a la familia que la solicitaba, se sacó una información que hemos podido trasladar a los profesionales. Al tratarse de enfermedades ultra-raras, este tipo de información puede ser muy importante para los médicos, pues de otro modo es difícil que puedan acceder a ella. Pero sin duda nuestro principal logro ha sido la co-financiación de un proyecto de investigación en el Vall d’Hebrón Institut de Recerca. Dicha investigación está financiada por el Instituto de salud Carlos III, dentro de un programa de becas para el Fondo de Investigaciones Sanitarias. Cuando el proyecto presentado por Gema Ariceta fue seleccionado, fue una enorme alegría para nosotros, al fin existiría una investigación concreta sobre nuestra enfermedad”, pero era un arma de doble filo. En efecto Gema nos trasladó la buena noticia, pero había una cara oculta, que era el hecho de que el Instituto Carlos III no cubría en ningún caso los gastos de personal ya que estos debían ir a cargo del propio centro de investigación. En aquel momento el centro no disponía de recursos para contratar a una persona que fuese quien llevase adelante el proyecto bajo la supervisión de las responsables. Fue entonces cuando intervino Hipofam, aportando la financiación de los gastos de personal. Es decir que Hipofam paga el sueldo de la investigadora que ejecuta las tareas del proyecto. Y en eso estamos, empleando todo nuestro esfuerzo en captar los fondos necesarios para que el proyecto siga adelante. Hasta la fecha hemos aportado más de 60.000€ al proyecto y hemos de seguir haciéndolo hasta que finalice dentro de uno o dos años. Es un reto, pero también un orgullo poder contribuir a que los pacientes y sus familias puedan tener una gran esperanza. Por ello estamos completamente comprometidos y vinculados con las investigadoras y con el centro. Como se suele decir, de ilusión también se vive” y en nuestro caso puedo afirmar que el mero hecho de saber que existe una investigación en marcha, ya supone un pequeño alivio para las familias, una brizna de esperanza. Indudablemente mucho mejor que resignarse a esperar. También estamos en contacto con el responsable del centro CICBIOgune de Bilbao, en el cual se llevan a cabo investigaciones sobre distintos aspectos de la hipomagnesemia. Este centro ha presentado recientemente un proyecto a los fondos Europeos H2020 y en él participamos como representantes de los pacientes. Esperamos que sea seleccionado y podamos abrir otra puerta más en el largo pasillo del conocimiento de esta enfermedad. Otro proyecto emblemático del que nos sentimos orgullosos, ha sido el llamado Hipomagnesemia a la vista”. Este proyecto fue seleccionado por la Fundación Inocente-Inocente, dentro de su programa de ayudas asistenciales y dotado con 3000€. Con estos fondos hemos otorgado ayudas para la compra de gafas o tratamientos de logopedia a las familias que lo precisan. Actualmente está a punto de finalizar y podemos afirmar que ha sido un éxito y un placer para Hipofam el poder contribuir a aliviar la carga económica que soportan las familias como consecuencia de la enfermedad de sus hijos. Desde Hipofam siempre hemos pensado que en las patologías raras, es importante que los médicos estén coordinados y que la información esté al alcance de todos. En esto también hemos puesto nuestro granito de arena, pues intentamos que los profesionales nos conozcan y propiciamos el contacto y el debate sobre la hipomagnesemia. Por ejemplo celebramos anualmente una jornada sobre la enfermedad en diferentes lugares de nuestra geografía, para intentar llegar al máximo número de pacientes y de profesionales. Estamos asimismo en contacto con la Asociación Española de Nefrología Pediátrica y colaboramos mutuamente. La respuesta de Europa a las patologías poco frecuentes, ha sido la creación de 22 redes o ERNet’s organizadas por ámbitos. Una de estas redes es la que se ocupa de las enfermedades renales, la ERKNet, con sede en Heidelberg, bajo la coordinación del Profesor Franz Schafer. En Hipofam hemos visto claro desde el inicio, que estas redes serán el futuro de las enfermedades raras y hemos apostado por ello. Así que formamos parte del grupo de representantes de pacientes, la E-pag, de esta red y concretamente somos los coordinadores del grupo de tubulopatías que es ámbito de la hipomagnesemia. También estamos en contacto con el centro St. Radboud de Holanda, en el cual algunos investigadores nos han pedido la colaboración para obtener datos clínicos de pacientes. En este centro holandés, se están llevando a cabo algunas investigaciones sobre algunos aspecto no conocidos de la hipomagesemia. En fin, a modo de resumen y conclusión, podemos decir que Hipofam ayuda a mejorar la calidad de vida de los pacientes y de sus familias, aportándoles esperanza, información y apoyo, pues esto es lo que nos transmiten los socios, su agradecimiento por esta labor. Desde el punto de vista clínico, la labor de Hipofam es complementaria pues servimos de catalizador y de empuje para que los profesionales dialoguen, propongan proyectos y se interesen por nuestra enfermedad. Contribuyendo con ello a difundir el conocimiento actual y a mejorar el diagnóstico.