Mi nombre es Ana Rosa García. Soy la secretaría de la Asociación El Pequeño Mundo de Álvaro, llamada así por mi hijo pequeño, que tiene atrofia muscular espinal (AME).

Nuestra asociación empezó siendo familiar, pensada por y para lo que Álvaro necesitara (que son muuuuchas cosas), porque vimos que era imposible hacer esto nosotros solos, y de esta forma, que hubiera una forma adecuada de pedir ayuda. Pero conocimos en nuestro devenir de terapias y hospitales más y más familias, y no sabemos mirar para otro lado, así que nuestra asociación siguió siendo familiar, solo que ahora había más personas que no son de nuestra sangre, pero que forman parte de esta gran familia. Gracias a ellas hemos descubierto que el tener una "etiqueta" adecuada es vital en los primeros años de nuestros peques, pero que en la mayoría de los casos es casi imposible lograrla. Y no solo con las enfermedades raras, si no incluso con otras más "comunes" como el TEA, que a menudo acompaña a la "rara". 

Hemos aprendido que las cosas, nunca vienen solas. Si tienes una enfermedad rara, lo más habitual es que los médicos de primeras no sepan lo que es, y los estudios genéticos se demoran años y años. Y entonces van mirando síntomas y dando noticias a los padres en plan: Tiene rasgos TEA. Tiene hipoglucemias. No absorbe los alimentos. Hay retraso madurativo... y mil millones de cosas más. Y los padres, que no hemos estudiado la mayoría nada ni parecido a medicina, empezamos a bucear en internet, a ver si nos aclaramos con algo, y empezamos a leer papers científicos en inglés, y los que están en otros idiomas, los pasamos por el traductor del google,y nos empezamos a hacer expertos en nuestro hijo o hija, en todas sus características y particularidades. Porque a muchos, cuando preguntamos si tal o cual nueva terapia podría funcionales, la respuesta que nos dan es: Probad bajo vuestra responsabilidad. Y como le ves empeorar, pruebas. Y a veces aciertas y otras fallas estrepitosamente. Y vivimos con miedo. Siempre. A todas horas, porque nunca sabes si este será el día. ¿Seguirá mañana con nosotros? Y te toca seguir, aunque la depresión, el agotamiento y el tus propios dolores físicos te hagan doblar la rodilla más de una vez al día. Sigues, porque nadie va a pelear por ti. Porque te toca luchar contra la enfermedad, el sistema educativo, la administración, las mil y una trabas de la sociedad, la discafobia, las miradas, el abandono por parte de la gente que antes estaba ahí, como familia y amigos. Y esto es lo que vemos que compartimos todos en nuestra asociación. Y a menudo quieres ayudar más a alguna familia, pero no puedes. Porque no sabes cómo, porque no tienes recursos para hacerlo. Y es difícil, porque entiendes su desesperación mejor que nadie. Y solo puedes abrazarles.

Nosotros tenemos mucha suerte. Podemos hablar con nuestro hijo, tuvimos el diagnóstico al año y medio (aunque podría haber sido mucho antes sin las interminables listas de espera de los especialistas) porque el AME es una de las enfermedades raras más comunes. Y aún así, hemos llegado tarde a la medicación, a muchas nuevas terapias, y a tantas cosas. Pero peleamos, porque no tengan que seguir llegando tarde con otros peques. Porque la investigación continúe y sobre todo, no se olviden de los que ya estamos y piensen solo en los que vendrán. Porque las situaciones en los colegios y en la sociedad mejoren. Y no lo hacemos porque tengamos fuerzas, si no porque nadie más lo hará. 

Mi nombre es Ana Rosa García, tengo un hijo con AME, AACC, hipoglucemias, dilatación pielocalicial e hipotonía. Tengo otro con hijo con TEA y AACC, y gracias a ellos he aprendido que yo también tengo mis propias etiquetas aunque aún no haya sacado el tiempo ni el dinero para poder descubrir exactamente cuáles son, porque todos los recursos van para ellos. Y mis hijos me han enseñado que había mucha más fuerza en mí de la que creía. Ahora seguimos con el gran reto: Que el resto de la sociedad vea y entienda que las raras son las enfermedades y no nosotros, que tenemos los mismos derechos que los demás, y que la forma de avanzar que tiene la sociedad es la equidad, y eso, debe aprenderse desde pequeños.