La infancia y adolescencia de Daniel de Vicente transcurrió como la de cualquier chaval, salvo por sus idas y venidas a consultas médicas, especialistas y hospitales, debido a sus problemas gastrointestinales, su abdomen inflamado o cómo se iba mermando su capacidad pulmonar sin que hubiera explicación médica. Fue a los 33 años cuando, al ver que empeoraban los síntomas —que también había empezado a padecer su hermana—, quiso obtener respuestas a lo que le pasaba.

Hoy, este vecino de Las Tablas, preside la Asociación ASMD, enfermedad rara que padece, también conocida como Niemann-Pick B, con medio centenar de casos en España y unos 2.000 en todo el mundo.

Casado y con dos hijos me tomé en serio poner nombre a lo que me pasaba. Pasé por digestivo, neumología y nefrología hasta que con 36 años llegué a la consulta del hematólogo Jesús Villarrubia, en el hospital Ramón y Cajal. Me hizo una punción medular y antes de llegar a casa me comunicó el diagnóstico: Déficit de Esfingomielinasa Ácida o ASMC, una enfermedad de depósitos lisosomales, genética, degenerativa y sin tratamiento. En ese momento sentí por un lado alivio, al poner nombre a lo que me pasaba desde pequeño, y por otro miedo, al ser una enfermedad degenerativa que no tenía tratamiento, y preocupación, por pensar si mis hijos la padecían, algo que no ha ocurrido”.

¿En qué consiste la enfermedad?

La enfermedad en sí provoca una mutación en el gen SMPD1 que origina la incapacidad para producir una enzima, la esfingomielinasa ácida. Esto origina la carencia o escasez de esta enzima, que es la destinada a degradar un tipo concreto de lípidos, y que estos se acumulen formando depósitos en las células de distintos órganos. Por eso empieza a afectar al hígado, bazo, médula ósea, huesos y en algunos casos al sistema nervioso central. Hay tres tipos y yo tengo la de mejor diagnóstico, visceral crónica, con casos que fallecen en la infancia pero otros que llegan a los 70 años”.

¿Qué síntomas debería activar la señal de alarma?

Son variados y pueden aparecer desde el nacimiento, pero el más común y llamativo el abdomen grande, como inflamado, debido al hígado y al bazo con tamaños superiores a lo normal”. Asesorado por este hematólogo, que se convirtió en el coordinador de un equipo multidisciplinar que sigue su caso, Daniel aceptó entrar en un ensayo clínico internacional que probaba una terapia de sustitución enzimática para ASMD. Cada dos semanas me inyectan la enzima sintetizada, un tratamiento de por vida que requiere un ingreso de 48 horas para el seguimiento del ensayo y otras pruebas. Es sacrificado y condiciona mi vida, pero también me la cambiado. Puedo hacer cosas tan cotidianas como salir a correr o montar en bici con mis hijos, ir a hacer la compra andando o disfrutar comiendo al no tener esa sensación de saciedad permanente que antes me hacía parar con dos bocados. ¡Hasta he engordado 8 kilos!”.

¿Cuándo y por qué decides crear la asociación?

"Hace casi 5 años. Cuando empecé en el ensayo conocí a otros participantes, además de mi hermana, y pasamos muchas horas en el hospital. Se puede decir que la idea de crear la asociación ASMD España, salió de esos pasillos. Además el ensayo suscitó mucho interés de familias de pacientes pediátricos que no podían participar, -en España sólo estaba aprobado para adultos-, y que se pusieron en contacto conmigo. Al ver que muchos pacientes de ASMD teníamos necesidades no cubiertas, creamos la asociación”.

¿Qué habéis hecho en estos cinco años?

"Hemos reunido a gran parte de los pacientes españoles, localizado a los médicos especialistas que tratan a pacientes de ASMD, colaboramos con el laboratorio promotor del ensayo clínico, gestionamos ayudas económicas para cubrir terapias no financiadas por la seguridad social, así para productos sanitarios o de apoyo. Tenemos convenios con abogados para defender los derechos de los pacientes, al faltar al trabajo debido a la enfermedad o sus tratamientos, o asesorar con los trámites de solicitud de discapacidad, incapacidad o dependencia.

Con la pandemia se han suspendido muchas terapias, revisiones y en los casos más graves no han podido salir a la calle por lo que organizamos grupos de apoyo mutuo online. Por el COVID hemos cancelado nuestras actividades de captación de fondos, así que ahora más que nunca necesitamos que la gente colabore con la asociación".

¿Y tú en qué punto estás?

"Pues me siento afortunado porque la pandemia no ha afectado mi tratamiento. Sé que he tenido mucha suerte porque cuando me diagnosticaron pensé que me iba a morir pronto, por eso ahora doy charlas para hacer llegar la enfermedad a la gente y que mi caso sirva a otras personas en el futuro”.

Última actualización 27/05/2021