En 2001, tras un largo recorrido y apenas un mes antes de que mi hija mayor Lucía cumpliera tres años, recibió el diagnóstico de leucodistrofia metacromática. Junto a otros padres con hijos afectados, decidimos crear la Asociación Española de Leucodistrofias en España, que en 2005 pasó a ser la delegación española de la Asociación Europea. Mi hija falleció en 2010.

Qué son las leucodistrofias

La leucodistrofia es un término genérico que engloba varias patologías raras o ultrarraras. Todas ellas se caracterizan por la malformación o la pérdida progresiva de la mielina, esa sustancia blanca y grasa que recubre los nervios y que permite que los impulsos nerviosos viajen correctamente desde el cerebro al resto del cuerpo. Cuando la mielina falla, los niños no adquieren con normalidad las capacidades o van perdiendo las ya adquiridas. El 95% de los casos aparecen en la infancia.

Se conocen más de cien genes que causan distintos tipos de leucodistrofias. Las más frecuentes son la adrenoleucodistrofia, que afecta a uno de cada 10.500 niños, y la leucodistrofia metacromática, que afecta a uno de cada 40.000.

Un avance a pasos agigantados

Estos dos tipos de “leucos”, como les llamamos en la asociación, son desmielinizantes. Esto significa que en un inicio los niños se desarrollan con normalidad: caminan, juegan, sonríen y aprenden hasta que, pasado un tiempo – dos, cinco u ocho años – empiezan las dificultades para caminar, escribir, concentrarse o realizar tareas que antes hacían sin problema.

En ese momento afloran las dudas y las visitas a médicos con la esperanza de encontrar una solución. Al principio, nadie sospecha de algo tan grave. Se habla de retrasos motores, de excesiva preocupación de los padres y, mientras, la enfermedad sigue avanzando. Solo cuando se decide realizar una resonancia magnética se aprecia el daño en la mielina. Después, las pruebas bioquímicas y genéticas confirman el diagnóstico.

A partir de ahí, todo ocurre deprisa. Primero llega la disartria, es decir, la dificultad para articular palabras. La comunicación se pierde y con ella esa palabra que tanto nos llena a las madres: “mamá”. Luego se suman otros estragos: dejan de caminar, de ver, de oír o de tragar. Y la vida se les reduce a depender de un botón gástrico y perder todas las capacidades y pequeños placeres, como la comida.

La gran paradoja de los tratamientos

Durante años, los padres hemos buscado sin descanso una salida. Y esa lucha ha dado sus frutos: la asociación lleva 23 años impulsando y financiando proyectos de investigación con casi 50 millones de euros. Gracias a ese esfuerzo hoy existen tratamientos de terapia génica aprobados en Europa para algunos tipos de leucodistrofias.

Y, sin embargo, los niños siguen muriendo. La paradoja es terrible: tenemos tratamientos eficaces, pero no tenemos pacientes a los que aplicarlos, porque las terapias solo funcionan si se administran muy pronto. En la adrenoleucodistrofia todavía pueden aplicarse con síntomas iniciales, pero en la metacromática únicamente sirven si se administran de manera presintomática.

Aquí surge la gran pregunta: ¿cómo puede un pediatra sospechar que un niño tiene leucodistrofia metacromática si todavía no presenta síntomas? La respuesta es simple. No puede. Es imposible. La única herramienta que permite diagnosticar a tiempo es el cribado neonatal.

Un llamamiento claro

Por eso, desde nuestra asociación reclamamos que estas enfermedades se incluyan en el programa nacional de cribado neonatal. Solo así lograremos que ningún niño en España vuelva a morir por alguna de estas leucodistrofias pudiendo haber recibido tratamiento.

Actualmente, hay comunidades autónomas que ya han dado pasos, incorporando la adrenoleucodistrofia en sus programas o iniciando pilotos. Pero la realidad es que hoy un recién nacido en Galicia, Andalucía o Murcia no tiene las mismas oportunidades que uno en otras comunidades. La situación es desigual, y lo único que puede corregirla es un programa homogéneo y equitativo a nivel estatal.

¿Qué criterios se aplican entonces para decidir qué patologías se incluyen? ¿Y cómo pueden colaborar las familias para que sea tenida en cuenta esta urgencia?

Sabemos que añadir nuevas enfermedades supone inversión, pero también sabemos que es coste-efectivo. Detectar y tratar precozmente gana años de vida con calidad. Y, como recordó el Nobel de Economía James Heckman, cuanto antes se invierte, mayor es el retorno social. En enfermedades infantiles como esta, sus palabras cobran todo el sentido.

Lucía, Daniel, José, Silvia, Paula o Noa son algunos de los niños que ya no podremos curar. Pero sus familias seguimos aquí, decididas a luchar para que esta enfermedad se incluya en el cribado neonatal y ningún otro niño pierda la oportunidad que ahora sí existe.