23 de octubre, Día Internacional del Síndrome de Kabuki
Fecha/Hora de publicación:
Ámbito: Estatal
El 23 de octubre tiene lugar el Día Internacional Del Síndrome de Kabuki con el fin de concienciar sobre la realidad de las personas que conviven con esta enfermedad poco frecuente y la de sus familiares. Por esta razón, desde FEDER nos sumamos para impulsar la sensibilización del Síndrome de Kabuki y trasladar nuestro apoyo a los pacientes.
El Síndrome de Kabuki es una condición genética que afecta a una de cada 32.000 personas. Sin embargo, algunos expertos declaran que la incidencia va en aumento, ya que las pruebas para las anomalías asociadas a los genes principalmente mutados (KMT2D y KDM6A) han sido desarrolladas recientemente.
Los síntomas y características físicas varían según el paciente. Las personas con Kabuki son más propensas a presentar afecciones médicas como cardiopatías, anomalías musco-esqueléticas y craneofaciales, crecimiento posnatal lento, discapacidad intelectual leve o moderada, dificultad en la alimentación, problemas intestinales y bajos niveles de azúcar, entre otras. También destacan rasgos faciales distintivos como cejas arqueadas, párpados largos u orejas prominentes.
Las entidades del movimiento asociativo proporcionan información, apoyo, realizan campañas de concienciación, visibilizan la patología e impulsan la investigación científica. Así, constituyen un pilar fundamental para pacientes y familiares, un lugar de encuentro para compartir experiencias y aclarar dudas.
Todo esto se consigue gracias a la labor de la Asociación Española de Familiares y Afectados por el Síndrome de Kabuki (AEFA Síndrome Kabuki), que fue fundada en 2017 con el objetivo de ser un punto de referencia para las personas que conviven con la enfermedad y una herramienta de divulgación para colaborar en dar a conocer el síndrome y visibilizarlo.
Publicado el 22/10/2021
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