Cure GABA-A y SLC6A1 Europe celebrarán en Lisboa el primer Simposio sobre ambas enfermedades raras
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Autor: Entidad Externa
Tipo de noticia: Tipo de noticiaInvestigación
Ámbito: Internacional
El primer Simposio Europeo SLC6A1 Europe & Cure GABA-A 2025 tendrá lugar el día 29 de agosto en el Vila Galé Ópera Hotel de Lisboa, organizado por ambas asociaciones de pacientes con motivo del 36º Congreso Internacional de Epilepsia que se celebrará del 30 de agosto al 3 de septiembre en la capital portuguesa. Dichas asociaciones de pacientes que trabajan incansablemente y de manera eficiente para crear tratamientos traslacionales para los trastornos SLC6A1 y GABAAR, sendas dolencias genéticas que provocan graves encefalopatías epilépticas en los niños y niñas afectados, hacen un llamamiento a las empresas del sector farmacéutico y de la salud que puedan estar interesadas en formar parte de los patrocinadores de estas conferencias. La jornada reunirá a investigadores líderes, médicos, pacientes y profesionales de la industria para compartir conocimientos, colaborar e impulsar iniciativas de investigación innovadoras para ambas enfermedades raras, cuya prevalencia conjunta es de 15 por cada 100.000 personas.
El GABAAR es un receptor inhibidor importante de las neuronas que responde al neurotransmisor ácido gamma-aminobutírico (GABA). Cuando se activan, estos receptores reducen la excitabilidad neuronal, lo que promueve una actividad neuronal tranquila y equilibrada. La disfunción en las subunidades de GABAAR, causada por mutaciones genéticas, altera este equilibrio, lo que lleva a síntomas neurológicos como epilepsia refractaria, discapacidad intelectual, autismo, trastornos del movimiento, hipotonía y en los casos más graves puede provocar el fallecimiento.
Por su parte, el gen SLC6A1 codifica la proteína transportadora de GABA 1 (GAT-1), que es responsable de la recaptación de GABA desde la hendidura sináptica hacia las neuronas. Este proceso regula la disponibilidad de GABA para los receptores gabaérgicos, lo que garantiza que la señalización inhibidora se produzca de forma adecuada. Las mutaciones en SLC6A1 conducen a una recaptación insuficiente de dicho neurotransmisor, lo que resulta en un desequilibrio en los niveles de GABA dentro de la sinapsis. Esto afecta directamente la función de GABAAR ya sea sobreestimulándolos o privándolos del neurotransmisor que necesitan, lo que exacerba aún más los problemas con la señalización inhibitoria. Los problemas derivados de estas mutaciones son epilepsia (resistente a fármacos, febril, refractaria), autismo, TDAH, esquizofrenia, trastornos del movimiento, problemas de coordinación, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, depresión y en los casos más graves llega también a provocar la muerte.
Este evento será el primero realizado en Europa que reunirá a familias con pacientes de todo el continente, conectándolas con investigadores líderes, médicos y expertos globales en trastornos de SLC6A1 y GABAAR. Cada una de las ONG celebrará sus respectivas reuniones científicas de forma individual en el mismo piso del hotel ese viernes 29 de agosto, si bien ambos grupos colaborarán para organizar sesiones conjuntas de educación para pacientes, superposición de intereses de los investigadores, dado que Cure GABA-A y SLC6A1 Europe han otorgado subvenciones conjuntas y colaborado previamente con los mismos laboratorios. Así por ejemplo, participan conjuntamente en el ensayo clínico que se realiza desde hace más de tres años en la Universidad Cornell de Nueva York con el medicamento Ravicti, que está dando muchos frutos en la mejora de los pacientes participantes, uno de sus grandes logros.
La agenda propuesta por SLC6A1 Europe cubrirá todo el día y tiene como objetivo informar a los participantes sobre los últimos avances relacionados con la mutación de dicho gen. Los participantes llegarán a Lisboa el día anterior y se marcharán el día después del evento. Para la ocasión, se presentará oficialmente SECO (SLC6A1 European Consortium), un consorcio que reunirá a las diversas asociaciones europeas dedicadas a la mutación del gen SLC6A1, incluida la asociación SLC6A1 España Siempre Luchando Contigo, SLC6A1 Connect UK-AQ, SLC6A1 Connect Italy, la holandesa Meesterbrein y la belga Vzw-gen. Dichas organizaciones europeas de SLC6A1 estarán igualmente representadas por entre 6 y 10 delegados en el congreso mundial que se celebrará los días siguientes en Lisboa, lo que permitirá establecer conexiones cruciales con representantes de la industria farmacéutica, investigadores, médicos y otras asociaciones que trabajan en enfermedades raras. Como se hizo en 2024 durante el Congreso Europeo de Epilepsia en Roma, se presentará un foro de 90 minutos durante el cual se darán a conocer los principales proyectos en curso, en
colaboración con el neurocientífico Vincenzo Crunelli y otros investigadores, con el objetivo de promover una mayor colaboración y visibilidad para la investigación sobre la mutación SLC6A1.
Por su parte, Cure GABA-A Variants, la cual ha organizado anteriormente dos conferencias exitosas en conjunto con la Sociedad Estadounidense de Epilepsia, inaugurará su primer simposio en suelo europeo, que ofrecerá por primera vez una plataforma accesible con base en el continente para pacientes, familias y cuidadores, mejorando la participación y el compromiso con los afectados. La agenda propuesta incluirá actualizaciones sobre las últimas investigaciones y avances clínicos relacionados con las variantes del receptor GABA-A, con una hoja de ruta hacia la terapia de reemplazo genético y la discusión de proyectos en curso y futuros. Estos proyectos incluyen la caracterización de variantes de GABAAR, el ensayo clínico Ravicti en la Universidad de Cornell de Nueva York, terapia de reemplazo genético (AAV9) a través de Galibra Neuroscience y terapia de reemplazo de proteínas utilizando nanopartículas lipídicas de ARNm con Grann Pharmaceuticals. Como parte de este evento, el objetivo de la ONG es incorporar nuevos pacientes a sus plataformas de bases de datos de pacientes (Citizen Health y MATRIX) en preparación para los ensayos clínicos. Además, se recolectarán muestras biológicas, que incluyen sangre, plasma, suero, orina, muestra de sangre seca y hisopos nasales (en colaboración con Unravel). Estas muestras se enviarán al biorepositorio centralizado a través de la asociación con CombinedBrain, que luego estará disponible a nivel mundial para los investigadores. Cure GABA-A ha formado un consejo científico diverso y multidisciplinario para abordar los complejos desafíos de la disfunción de GABAAR en trastornos neurológicos y psiquiátricos. Esta estrategia garantiza esfuerzos integrales y colaborativos que alinean la investigación con las necesidades de los pacientes, con el objetivo de promover la innovación y traducir los descubrimientos en tratamientos clínicos efectivos. La variada experiencia maximiza el potencial para mejorar la comprensión y desarrollar tratamientos para los trastornos relacionados con GABAAR. Desde Cure GABA-A se recuerda la importancia de llegar a las familias con un ser querido afectado por esta dolencia genética, así como la colaboración de los científicos que estudien o tengan proyectos en marcha. Se puede contactar con esta asociación de pacientes en el siguiente email: roberto@curegabaa.org
Oportunidades de patrocinio
Nivel de patrocinio exclusivo (15.000 euros)
- Visibilidad máxima.
- Ubicación destacada del logotipo en comunicaciones oficiales, materiales impresos y digitales, pantallas durante el descanso, agradecimiento oficial en los comentarios de apertura, presentación de cinco minutos, stand.
Nivel de patrocinio oro (10.000 euros)
- Visibilidad media.
- Ubicación del logotipo en comunicaciones oficiales, materiales impresos y digitales, pantallas durante el descanso, agradecimiento oficial en los comentarios de apertura.
- Oportunidad de organizar un evento de networking.
Nivel de visibilidad del patrocinio moderado (5.000 euros)
- Colocación del logotipo en materiales impresos y digitales, pantallas durante el descanso, agradecimiento oficial en las palabras de apertura.
Información adicional:
Sobre los proyectos en marcha de SLC6A1:
- Creación del Consorcio Europeo SLC6A1, que servirá como una organización paraguas de varias asociaciones nacionales establecidas en toda Europa.
-Censo Global SLC6A1 Teeth-to-Neurons for SLC6A1: Alicante, que utiliza tejidos de piel o dientes para generar neuronas para estudiar la eficacia de los medicamentos en SLC6A1.
- Investigación del microbioma: un estudio sobre el papel del microbioma en SLC6A1 podría ofrecer información sobre tratamientos personalizados.
- Establecimiento de un biorepositorio europeo, que nos permitirá recolectar y gestionar muestras biológicas.
- Dos Centros de Excelencia dedicados a promover la investigación y el tratamiento de los trastornos relacionados con SLC6A1: uno en Barcelona y otro en Dinamarca. Estos centros servirán como núcleos para la investigación, los ensayos clínicos y la atención al paciente.
- Un laboratorio de Verona, bajo la dirección del profesor Andrea Vettori, que utiliza peces cebra knock-out de SLC6A1 para probar moléculas con propiedades similares al fenilbutirato.
- En Varese, en la Universidad Insubria, la profesora Elena Bossi centra su investigación en los ovocitos de Xenopus laevis que expresan rGAT1.
Sobre los proyectos en marcha de Cure GABA-A Variants:
- Reutilización del fármaco Ravicti, aprobado por la FDA, para un ensayo clínico en la Universidad Cornell de Nueva York.
- La profesora Katty Kang de la Universidad de Vanderbilt reintrodujo el tipo salvaje en el modelo de ratón GABRG2 (Q390X).
- Realización de ensayos celulares con 4-PBA.
- Desarrollo de terapias para las variantes de GABRA1 y GABRG2, actualmente en ensayos con animales.
- Desarrollo de iPSC (células madre pluripotentes inducidas) para GABAAR.
- Desarrollo de terapias con células madre para GABAAR
Contacto:
Cure GABA-A Variants: roberto@curegabaa.org
SLC6A1 España: jordan@jordanbastoni.com
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