Fundación Noelia impulsa el ciclo de conferencias ‘Collagen VI Meeting’
Fecha/Hora de publicación:
Autor: FEDER
Ámbito: CCAA
Durante el fin de semana del 10 al 12 de junio se estará llevando a cabo un ciclo de conferencias acerca de las Distrofias Musculares por déficit de Colágeno VI. Noelia Canela, presidenta de la Fundación Noelia, recibirá a los asistentes al evento, que también contará con la presencia de la doctora Jiménez-Mallebrera, coordinadora de investigación HSJD; del doctor López- Márquez, miembro equipo investigación Hospital San Juan de Dios de Barcelona y de la doctora Valérie Allamand, directora de Investigación del INSERM, Institut de Myologie, para abordar desde una perspectiva científica esta patología. Además, durante el segundo y el tercer día de conferencias se expondrán las dificultades sociales a las que se enfrentan las personas afectadas por Distrofias Musculares por déficit de Colágeno VI y su entorno.
Sobre la Distrofias Musculares por déficit de Colágeno VI (DMC)
La (DMC) Distrofia Muscular Congénita de Déficit de Colágeno IV, es una enfermedad muy grave, dentro de las enfermedades raras, que actualmente no tiene cura. Es una enfermedad degenerativa que afecta a los músculos, causada por una mutación en alguno de los 3 genes implicados en la síntesis de colágeno (COL6A1, COL6A2, COL6A3). Se presenta desde el nacimiento y se caracteriza por falta de tono muscular, hiperlaxitud de los dedos, manos y pies, contracturas que tienden a mejorar al inicio, pero después progresan. Hay una retracción de los tendones, sobretodo del tendón de Aquiles, debilidad muscular y rigidiza espinal. La mayoría de los afectados pueden caminar hasta los diez años, pero el grave problema es que antes de la perdida de la marcha aparece una insuficiencia respiratoria que se instaura progresivamente hasta el punto de necesitar un soporte ventilatorio nocturno y eso supone una causa potencial de muerte.
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