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Federación española de enfermedades raras

II Jornada de Actualización en Trastornos Asociados al Síndrome X Frágil en la Mujer

Federación Española del Síndrome X Frágil

II Jornada de Actualización en Trastornos Asociados al Síndrome X Frágil en la Mujer

Fecha/Hora de publicación: | Burgos

Autor: Entidad Externa

Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización

Ámbito: Estatal

Federación Española del Síndrome de X Frágil-FESXF

El Centro CREER de Burgos será el escenario en el que la Federación Española del Síndrome X Frágil celebrará la II Jornada de Actualización en Trastornos Asociados al Síndrome X Frágil en la Mujer. Este evento contará con la asistencia de Ricardo Fernández miembro de la junta directa de la Federación Española de Enfermedades Raras, y reunirá a expertos en genética, patología y asesoramiento genético para abordar temas cruciales relacionados con el síndrome X frágil.

Agenda destacada:

  1. El gen FMR1 y las patologías asociadas a la pre-mutación: La Dra. Laia Rodríguez-Revenga Bodi, genetista del Hospital Clínic de Barcelona, profundizará en los aspectos genéticos y clínicos de la premutación en el gen FMR1.
  2. FXTAS: patología y tratamiento: La Dra. Verónica Martínez-Cerdeño, patóloga de la Universidad de California, presentará avances en el tratamiento de la FXTAS, una complicación neurológica del síndrome X frágil.
  3. Asesoramiento genético para la mujer portadora de la pre-mutación: La Dra. Encarna Guillen Navarro, pediatra y genetista, compartirá pautas para el asesoramiento genético en mujeres portadoras de la premutación.
  4. Café científico: Dos opciones de diálogo:
    • Aspectos psico-sociales de la salud reproductiva: Expertos debatirán opciones reproductivas y preservación de la fertilidad en mujeres portadoras.
    • Síndrome X Frágil en Mujeres: Un panel explorará los desafíos específicos que enfrentan las mujeres con el síndrome X frágil.
  5. Proyectos de investigación en activo: El Sr. Jordi Fàbrega Casadellà presentará el ensayo clínico de Connecta Therapeutics.
     
Programa del Evento:

9:30-9:45 Bienvenida

  • FEDER /CIBERER
  • Laia Rodríguez-Revenga Bodi. Hospital Clinic (Barcelona)
  • José Guzmán García. Presidente de la Federación Española del SXF
  • Ricardo Fernández, miembro de la Junta Directiva de FEDER

9:45-10:15 El gen FMR1 y las patologías asociadas a la premutación

  • Laia Rodríguez-Revenga Bodi. Genetista. Servicio Bioquímica y Genética Molecular Hospital Clínic (Barcelona)

10:15-10:45 FXTAS: patología y tratamiento

  • Verónica Martínez-Cerdeño. Patóloga. Institute for Pediactic Regenerative Medicine. MIND INSTITUTE. Universidad de California

10:45-11:15 Asesoramiento genético para la mujer portadora de la premutación en el gen FMR1

  • Encarna Guillen Navarro. Pediatra. Genetista. Hospital Virgen de la Arraixaca (Murcia)

11:15-11:30 Pausa

11:30-12:30 Café científico

OPCIÓN 1 Aspectos psico-sociales de la salud reproductiva de la mujer portadora: Opciones reproductivas y preservación de la fertilidad

Diálogo facilitado por:

  • Inés Agustí Sunyer. Ginecóloga en reproducción asistida de la Unidad de Reproducción Asistida del Hospital Clínic de Barcelona.
  • Neus Baena Diez. Genetista. Hospital Parc Taulí (Sabaell)
  • Moderado por: Dolors Manau. Ginecóloga en reproducción asistida de la Unidad de Reproducción Asistida del Hospital Clínic de Barcelona.

OPCIÓN 2 Síndrome X Frágil en Mujeres

Diálogo facilitado por:

  • Ariadna Ramírez Mallafré. Psicóloga.Hospital Pac Taulí (Sabadell)
  • Feliciano Ramos Fuentes. Pediatra. Genetista. Hospital Clínico Universitario Lozano Bielsa (Zaragoza)
  • Moderado por: Lorena Joga. Neuropsicóloga. Hospital Parc Taulí (Sabadell)

12:45-13:15 Proyectos investigación en activo  

  • Ensayo clínico de Connecta Therapeutics
  • Sr. Jordi Fàbrega Casadellà. CEO CONNECTA Therapeutics
  • Dr. Josep Prous Blancafort. CSO CONNECTA Therapeutics

13:15-15:00 Comida

16:00-Taller Gestión emociones 

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