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Federación española de enfermedades raras

La Asociación CTNNB1 presenta el 1r Congreso Internacional sobre este síndrome en Madrid

1er Congreso Internacional de Síndrome CTNNB1

La Asociación CTNNB1 presenta el 1r Congreso Internacional sobre este síndrome en Madrid

Fecha/Hora de publicación: | Madrid

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización

Ámbito: CCAA

Asociación CTNNB1 España

Los días 23 y 24 de marzo de este 2023 tendrá lugar el 1r Congreso Internacional sobre el Síndrome CTNNB1 en Madrid en organizado por la Asociación CTNNB1 en colaboración con CTNNB1 Foundation.

El objetivo principal es reunir a profesionales de la salud y la industria, con las familias y organizaciones de pacientes para poner en común conocimientos y ayudar así a conseguir un diagnóstico precoz, ya que, una de las principales problemáticas de este síndrome es que, al ser un trastorno del neurodesarrollo, cuenta con una sintomatología que en muchas ocasiones es diagnosticada erróneamente como parálisis cerebral.

Esto desemboca en una necesidad de realizar acciones de concienciación y difusión de la enfermedad que aumenten la concepción de la misma como realidad social. En este evento, se trabajará en torno a ello desde diversas perspectivas divididas en seis secciones repartidas en dos días de duración.

El primer día girará en torno a las asociaciones de pacientes, las estrategias de gestión del Síndrome CTNNB1 que se están siguiendo actualmente y los conceptos de genotipo, fenotipo y caracterización de mutaciones. Por su parte, en la segunda jornada se expondrá el estado de la cuestión de la investigación de terapias avanzadas y la terapia genética de reemplazo para el síndrome seguida de una puesta en común de avances y retos para el futuro.

La inscripción estará abierta hasta el miércoles 15 de febrero.

  • Puedes conocer más información del programa accediendo a ESTE ENLACE

  • Y puedes inscribirte haciendo CLICK AQUÍ

 

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