Cargando...

Federación española de enfermedades raras

La Asociación DDX3X España organiza el primer encuentro de familias para conmemorar el Día Internacional del síndrome DDX3X

Cartel promocional del evento DDX3X

La Asociación DDX3X España organiza el primer encuentro de familias para conmemorar el Día Internacional del síndrome DDX3X

Fecha/Hora de publicación: | Madrid

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaDía Mundial

Ámbito: Estatal

DDX3X, Síndrome de-

El próximo 12 de junio tendrá lugar el primer encuentro de familias afectadas por el síndrome DDX3X en Madrid, en la Plaza Daoiz y Velarde. La Asociación DDX3X se une a las iniciativas internacionales, que lidera la DDX3X Foundation, para conmemorar el Día Internacional de esta patología y recaudará fondos a través de la venta de merchandising.

Entre los asistentes a este evento está Paula, una niña con DDX3X, la protagonista de la campaña de FEDER de este último año, que ha sido una fecha clave para las familias afectadas por este síndrome en España; puesto que han asistido al nacimiento de la Asociación DDX3X España, fruto de la voluntad de impulsar la divulgación de esta mutación genética y su investigación para encontrar tratamientos que ayuden a que los afectados tengan una vida lo más autónoma y plena posible.

El síndrome DDX3X es una enfermedad rara descrita por primera vez en 2014. Está causada por una mutación, generalmente espontánea, en el gen DDX3X que puede resultar en una amplia variedad de síntomas que incluyen discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo y en el crecimiento, hipotonía muscular, alteración del desarrollo de lenguaje, malformaciones cerebrales, microcefalia, rasgos del trastorno de espectro autista (TEA) y/o rasgos de trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH). Hasta la fecha actual sólo se han diagnosticado cerca de 800 casos a nivel mundial. En España hay constancia de solo 26 casos de síndrome DDX3X.

 

Compartir en: