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Federación española de enfermedades raras

La Asociación Por la Vida con GLUT-1-aGLUT1nate ha celebrado la IV jornada Glut 1 España 2022

Fotografía de algunos de los asistentes a la jornada

La Asociación Por la Vida con GLUT-1-aGLUT1nate ha celebrado la IV jornada Glut 1 España 2022

Fecha/Hora de publicación: | Cataluña

Autor: Entidad Externa

Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización

Ámbito: Estatal

Asociación Por la Vida con GLUT-1-aGLUT1nate

NOTA DE PRENSA FUENTE: ASOCIACIÓN POR LA VIDA CON GLUT-1

Se celebraba la IV jornada de Glut 1 España el 1 de octubre de 2022. El evento fue organizado en el Hospital Sant Joan de Déu, junto a las asociaciones de familias «aGLUT1nate» y «Asglutdiece» con el apoyo de la plataforma «Malalties Minoritaries» Feder y CiberER. 

Las familias expusieron su experiencia con el tratamiento, como cambió la vida de sus pacientes y la importancia que tiene. Compartieron la realidad a la que se enfrentan, hoy en día sigue existiendo poca información y pocos recursos en los hospitales para la implantación y seguimiento de este tratamiento. Se envió un mensaje a las propias familias, con una petición de empoderamiento por el bien de los pacientes. También se lanzó un mensaje destinado a profesionales y a las instituciones que deben velar por nuestros enfermos. Tienen una enfermedad que depende de un tratamiento que la sanidad no reconoce como tal. 

Natalia Egea, Dietista-Nutricionista del H.S.J.D. explicaba aspectos prácticos de la dieta cetogénica, en una ponencia muy interesante que dejaba clara la necesidad de que las familias sean formadas para llevar las riendas del tratamiento de sus hijos e hijas. Por supuesto, con el acompañamiento profesional, sobre todo para las familias que comienzan y todas aquellas que no se vean preparadas para la complejidad de una dieta cetogénica médica. 

El Dr. Pedro Arango, nefrólogo del H.S.J.D.  explicaba las posibles complicaciones que se presentan con este tratamiento, que no son motivo para dejarlo ya que pueden evitarse y resolverse. Trasladó las recomendaciones a seguir para una correcta implantación de la dieta y la monitorización que debe hacerse para continuarla sin problemas. Esta patología la padecen en su mayoría menores de edad, así que el paso a la edad adulta es muy desconocido. Es necesario un protocolo unificado, así como la derivación a otros hospitales cuando se produzca el cambio a edades adultas, ese cambio debe ser rápido y con la comunicación adecuada.  

 

Los laboratorios Nutricia medical ofrecieron formación práctica de una herramienta para el correcto cálculo de la dieta cetogénica, la ketocalculadora, destinada hasta ahora al ámbito profesional. Dicha herramienta se abre a las familias para darles la oportunidad de elaborar los menús diarios de sus pacientes, bajo la estricta supervisión del profesional del equipo tratante. Esperamos que esta herramienta llegue a todos los hospitales sin excepción y esté al alcance de todas las familias que la soliciten. Es una herramienta básica para llevar a cabo un tratamiento tan repetitivo y escaso de recursos. 

Uno de los motivos de este evento era exponer al mundo que la dieta cetogénica es un tratamiento huérfano. Es una necesidad que se reconozcan las dietas especiales como tratamiento, que existan más productos elaborados para llevar a cabo dichas dietas, siendo reconocidos y financiados. Que las familias puedan salir a comer fuera, viajar, enviar a sus hijos e hijas al colegio con la tranquilidad de que comen un producto adecuado que no hayan tenido que pasarse horas y horas elaborando ellas mismas. Las familias necesitan formación para elaborar menús, pero también algún producto elaborado para momentos puntuales del día. Deben conseguir la conciliación familiar y laboral, deben tener las mismas oportunidades que el resto de las personas y conseguir esa ansiada normalización de la vida. 

La hora de la comida fue toda una felicidad. Se impartieron talleres ketochef visuales, que siempre son acogidos con ilusión. Fundación Alicia y sus chefs hicieron las delicias con sus fantásticas recetas, las cuales recrearon los propios chefs del hospital donde se celebraba el evento. Los pacientes tuvieron un desayuno y comida completos gracias a todos ellos. 

 

El colofón lo pusieron nuestros queridos investigadores, la esperanza de los pacientes. Destinando un espacio a hablar de los avances en la patología. El Dr. J.M. Pascual investigador de UT Southwestern Medical Center, Dallas, Texas, EEUU. conectó desde en streaming para contarnos las actuales investigaciones que se siguen realizando. Las cuales podemos ver publicadas en el siguiente link: 

Tras una interesante exposición respondió a las preguntas de los presentes y todos aquellos que pudieron conectar en modo online desde sus hogares. 

La Dr. Leticia Pias neuropediatra del H.S.J.D en la unidad de Neurometabólicas y servicio de medicina genética y molecular. Junto al Dr. Rafael Artuch del H.S.J.D investigador del laboratorio de bioquímica clínica del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, nos hablaron de los estudios que llevan a cabo y como pueden colaborar los pacientes aportando muestras para su biobanco, el cual servirá para arrojar más información de la enfermedad. También conectó en streaming Dra. Belén Pérez González, del Centro de Diagnóstico de Enfemedades Moleculares, CEDEM, Centro de Biología Molecular Severo Ochoa y Universidad Autónoma de Madrid. La cual nos habló de los estudios moleculares que desde hace varios años llevan a cabo para estudiar el genoma de Glut 1. 

Se vivió con gran ilusión, comprobando una vez más que la investigación de esta patología no cesa y existen muchos profesionales comprometidos con los pacientes con deficiencia de Glut 1. 

Agradecemos a todas las partes que hicieron posible esta unión de familias y profesionales, con ayuda de plataformas como Ciberer y Malalties Minoritaries y la colaboración de Feder, IdiPAZ, el instituto catalán de la salud y Nutricia con los talleres ketochef impartidos por Fundación Alicia. 

 

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