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Federación española de enfermedades raras

La Asociación Síndrome STXBP1 convoca el 6º Encuentro Científico y Familiar en Sevilla

La Asociación Síndrome STXBP1 convoca el 6º Encuentro Científico y Familiar en Sevilla

Fecha/Hora de publicación:

Autor: Entidad Externa

Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización

Ámbito: Estatal

Asociación Síndrome STXBP1

La Asociación Síndrome STXBP1 se complace en anunciar el 6º Encuentro Científico y Familiar, que se celebrará el 31 de mayo de 2025 en el Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER), en Sevilla. Este evento reunirá a profesionales científicos, médicos, investigadores y familias para compartir los últimos avances sobre el Síndrome STXBP1, una rara y compleja afección genética.

El evento contará con un programa científico y familiar, incluyendo presentaciones de expertos de renombre en el ámbito de la genética y la neurociencia, así como actividades diseñadas para las familias y la comunidad. La jornada estará enfocada en mejorar la calidad de vida de los afectados por el síndrome y en ofrecer un espacio de aprendizaje e interacción entre los científicos y los familiares.


PROGRAMA DESTACADO:

  • 10:30 – 11:00h: Inauguración y bienvenida Por José Carlos Reyes (Director de CABIMER) y Albert Regatero (Presidente de la Asociación Síndrome STXBP1)
  • 11:00 – 11:40h: “Calidad de vida, impacto en la familia y factores psicológicos de progenitores de niños/as con una encefalopatía epiléptica y del desarrollo” Por María Salcedo Pérez Juana – Universidad Juan Carlos I (Madrid)
  • 11:40 – 12:30h: “Identificación de biomarcadores y dianas terapéuticas mediante el análisis multiómico del síndrome de Rett y otros trastornos del desarrollo” Por Dra. Judith Armstrong – Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona)
  • 12:30 – 12:40h: Pausa / Café
  • 12:40 – 13:30h: “Análisis Genómico y de Riesgo Poligénico en el Síndrome STXBP1” Por Dr. Manuel Álvarez Dolado – CABIMER (CSIC)
  • 13:30 – 14:15h: “Análisis Transcriptómicos del Síndrome STXBP1” Por Silvestre Ruano – CABIMER - Pronacera
  • 14:15 – 14:30h: Mesa Redonda
  • 14:30 – 16:00h: Pausa / Comida
  • 16:00 – 17:30h: Encuentro Famílias – Asociación Síndrome STXBP1
  • 18:00 – 19:00h: Actividad Sorpresa para Familias (Ciudad de Sevilla)


REGÍSTRATE AQUÍ PARA PARTICIPAR DE MANERA GRATUITA

La participación en este encuentro es gratuita, pero el registro es obligatorio debido a la capacidad limitada del evento. Para registrarte, por favor visita el siguiente enlace


Acerca de la Asociación Síndrome STXBP1

La Asociación Síndrome STXBP1 es una organización sin ánimo de lucro dedicada a la investigación y la difusión de información sobre el Síndrome STXBP1, una enfermedad rara que afecta a niños y adultos, provocando discapacidades cognitivas y motoras. La asociación trabaja activamente para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias, apoyando tanto en el ámbito médico como social.

Contacto para más información

Asociación Síndrome STXBP1 Correo electrónico: info@stxbp1.es Teléfono: +34 93 026 8248

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