La Asociación Síndrome STXBP1 organiza del 3 al 4 de Junio su II Congreso en Barcelona
Fecha/Hora de publicación: | Barcelona
Autor: Entidad Externa
Tipo de noticia: Tipo de noticiaInvestigación
Ámbito: Estatal
Asociación Síndrome STXBP1-STXBP1
La Asociación Síndrome STXBP1 organiza del 3 al 4 de Junio su II Congreso Síndrome STXBP1 en Barcelona, en la Sala Ágora del Cosmocaixa.
La cita permitirá compartir testimonios en primera persona, pero también los últimos avances de esta enfermedad poco frecuente: desde experiencias clínicas hasta características, pasando por el análisis genético, investigación, tratamiento o el papel del tejido asociativo.
En este marco, la organización celebrará además su Asamblea General. Con ella, busca definir su hoja de ruta en los próximos años. La organización fue fundada por 7 familias en 2016 y desde entonces hasta hora suma 27 familias y más de 300 socios.
¿Qué es el Síndrome STXBP1?
La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1. Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de ‘encefalopatía epiléptica precoz’.
Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en el recién nacido o el síndrome de West cuando lo hace en el lactante. A veces se pueden tener consecutivamente ambos síndromes, e incluso otros con o sin éstos previamente, como el síndrome de Dravet y el síndrome de Rett, normalmente en sus formas atípicas.
Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista. Aunque casi toda la información de la que se dispone proviene de pacientes con epilepsia, se han reportado casos de pacientes afectos de retraso cognitivo/trastorno de aprendizaje con mutaciones en STXBP1 que no sufren epilepsia.
Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía).
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