La Reunión Anual de Familias de personas con Síndrome de Dravet reúne en Madrid a unas 250 personas para intercambiar información y experiencias
Fecha/Hora de publicación:
Autor: Entidad Externa
Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización
Ámbito: Estatal
- El colegio Rafaela Ybarra acoge un año más esta oportunidad inigualable para compartir experiencias, conocer los avances en investigación de la mano de expertos y fortalecer lazos dentro de la comunidad
- El estado del desarrollo de las terapias avanzadas, la sexualidad en los pacientes o el uso de la inteligencia artificial, consejos para la planificación a futuro de las familias y las nuevas tecnologías en la investigación, diagnóstico, tratamiento y manejo de enfermedades raras, entre los temas abordados a través de ponencias
- Cameron Metcalf y al equipo del Programa ADD, la familia Fernández Bertol y toda su comunidad y el Colegio Oficial de Enfermería de Madrid han sido reconocidos por la fundación por su labor de colaboración en sus respectivos ámbitos
La Fundación Síndrome de Dravet celebró este pasado sábado, 5 de abril, su Reunión Anual de Familias, una cita que tuvo lugar en el Colegio Rafaela Ybarra de Madrid. Como cada año, esta jornada, uno de los eventos más importantes del año para la entidad, fue una oportunidad inigualable para compartir experiencias, conocer los avances en investigación de la mano de expertos y fortalecer lazos dentro de la comunidad.
En total, unas 250 personas, entre familiares, pacientes, ponentes y voluntarios han participado en la jornada. Durante el evento, los asistentes pudieron conocer de primera mano los logros alcanzados por la Fundación en el último año, así como las novedades más destacadas en el ámbito social y científico relacionadas con el Síndrome de Dravet. Para garantizar que todas las familias pudieran participar, la Fundación cubrió el alojamiento de aquellas que se desplazaron desde fuera de Madrid, ofreciendo además un servicio de catering durante toda la jornada, creando un ambiente acogedor y agradable para todos los asistentes. Conscientes de la importancia de la inclusión, se dispuso, asimismo, de un servicio de cuidadores y actividades lúdicas para las personas con síndrome de Dravet y sus hermanos.
Asimismo, gracias a vuestra participación y a la colaboración de la doctora Danielle Andrade (Universidad de Toronto), del equipo EITAL (Universidad Complutense de Madrid) y del propio equipo científico de la fundación, se pudieron llevar a cabo durante la jornada tres estudios de investigación, los cuales desde la fundación se mostraron seguros de que darán sus frutos en breve.
La reunión contó con la participación de expertos en sus respectivos campos que abordaron temas clave para las familias, resolviendo dudas y aportando información relevante sobre investigación, tratamientos, calidad de vida y derechos. Además, hubo espacios para el intercambio de experiencias entre familias, brindando apoyo mutuo y generando nuevas redes de contacto.
La jornada comenzó con la bienvenida e inauguración a cargo de José Ángel Aibar, presidente de la Fundación, seguida de una emotiva presentación de las nuevas familias por parte de Amparo Bastos. Aibar también ofreció una panorámica sobre los principales avances y novedades de la Fundación: desde todo el abanico de proyectos sociales que está llevando a cabo hasta las acciones para concienciar sobre el síndrome de Dravet, pasando, desde luego, por todo lo que está logrando en investigación con su propio equipo y laboratorio científico, algo único en el mundo de las enfermedades raras.
Ponencias
A lo largo de la mañana, se sucedieron ponencias de gran interés. Natalia Rubio (Asociación Estatal Sexualidad y Discapacidad) abordó la sexualidad en el síndrome de Dravet, rompiendo tabúes y aportando consejos para su abordaje. Después, Cameron Metcalf (Universidad de Utah) presentó el desarrollo de una plataforma de búsqueda de fármacos para el síndrome de Dravet. Gracias al modelo de ratón con síndrome de Dravet desarrollado por la Fundación, su equipo prueba nuevos posibles fármacos y tratamientos futuros para el Síndrome de Dravet.
A continuación, Ana Cantó, miembro del equipo científico de la fundación, ofreció una perspectiva de las principales actualizaciones sobre investigación, desarrollo e innovación en tratamientos para el Síndrome de Dravet, lo cual dio paso a la presentación de Simona Giorgi, directora científica de la Fundación Síndrome de Dravet, quien abordó el posible descubrimiento de nuevos biomarcadores a través del proyecto que la entidad está llevando a cabo gracias a la colaboración de las familias y pacientes. Asimismo, el doctor Antonio Gil-Nagel (Hospital Ruber Internacional) presentó el estado del desarrollo de las terapias avanzadas, para dar paso a Pedro Lisbona (Evidenze Group), que abordó el uso de la inteligencia artificial y las nuevas tecnologías en la investigación, diagnóstico, tratamiento y manejo de enfermedades raras como el síndrome de Dravet.
La adolescencia es una etapa muy importante de la vida, por lo que la doctora María Lorenzo Ruiz (Hospital Puerta de Hierro) explicó cómo debería ser el acompañamiento de los pacientes en la transición hacia la vida adulta, presentando además la guía de transición en la que la fundación está trabajando. Finalmente, la investigadora Cristina García Bravo (Universidad Rey Juan Carlos) habló sobre el impacto en los pacientes y las familias de las olas de calor en las personas con síndrome de Dravet, uno de los muchos proyectos impulsados por la Fundación.
La tarde continuó con sesiones centradas en el día a día y en la planificación a futuro de las familias. Nicolás Martínez Fernández (Mapfre) ofreció una charla sobre patrimonio protegido, planes de pensiones y seguros de vida, mientras que Ainhoa Llano (ALO Psicología) abordó desde el punto de vista psicológico el cuidado diario de las personas con Síndrome de Dravet, ofreciendo consejos prácticos para intentar sobrellevarlo de la mejor manera posible.
Paloma Martínez y Ana Isabel Sánchez (Hospital Clínico San Carlos) trataron la planificación del futuro desde el punto de vista de las trabajadoras sociales sanitarias. Para finalizar la ronda de presentaciones, Bosco García de Viedma (Pelayo Abogados) ofreció una clase magistral sobre la planificación y gestión del testamento.
Reconocimientos
La jornada culminó con un momento especial: la entrega de los Premios Dravet 2025, un reconocimiento a las personas y entidades que, con su dedicación, compromiso y esfuerzo, transforman la realidad de la Fundación Síndrome de Dravet y nuestras familias. Los galardonados de este año fueron: Cameron Metcalf y el equipo del Programa ADD (Anticonvulsive Drug Development) por su trabajo en la investigación del síndrome de Dravet; la familia Fernández Bertol y a toda su comunidad por su apoyo incansable; y el Ilustre Colegio de Enfermería de Madrid, por su inestimable apoyo a la causa de la lucha contra el Síndrome de Dravet. Tras esto, el presidente, José Ángel Aibar, clausuró la jornada, emplazando a todos a la Reunión Anual de Familias 2026, que tendrá lugar el 21 de marzo de 2026.
Desde la fundación, dan las gracias “de todo corazón” a las familias, ponentes, voluntarios, colaboradores y patrocinadores “que habéis hecho de esta Reunión Anual de Familias 2025 un día inolvidable. Juntos, hemos tejido una red de apoyo, aprendizaje y esperanza que nos impulsa hacia adelante con más fuerza que nunca”, comentó Aibar.
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