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Federación española de enfermedades raras

Nuevo avance en investigación en Porfiria Eritropoyetica Congénita de Günther

Nuevo avance en investigación en Porfiria Eritropoyetica Congénita de Günther

Fecha/Hora de publicación:

Ámbito: Estatal

Fuente: AEP | Desde la Asociación Española de Porfiria, felicitamos al investigador Oscar Millet, por su gran avance en la investigación de porfiria eritropoyetica congénita.

Veinte afectados por una enfermedad ultrarara probarán en Estados Unidos un medicamento diseñado en los laboratorios del centro vasco CIC Biogune

El preparado no curará la porfiria eritropoyetica congénita que es así como se llama esta patología, realmente devastadora, pero si se espera que mejore notablemente la vida de los pacientes.

El ensayo se desarrolla en Estados Unidos y no en España por varias razones, entre las que destaca una, según explica Oscar Millet, el químico vasco.

La porfiria eritropoyética congénita es una patología tan extraña que afecta, en teoría, a sólo una persona entre un millón. En la práctica, en España sólo hay quince pacientes, y la realización del trabajo requería un mínimo de veinte. La realización del ensayo en Europa habría obligado a implicar al menos a un segundo país y una mayor burocracia. El proceso habría requerido el visto bueno de la Agencia Europea del Medicamento (EMA), además del de las dos agencias nacionales involucradas. ar et

EE UU tenía otros dos argumentos a su favor, además de una mayor población. El gigante americano cuenta, por un lado, con médicos de largo recorrido especializados en la enfermedad.

La FDA, además, ha facilitado enormemente los trabajos de investigación y desarrollo del fármaco vasco al reconocerlo como medicamento huérfano. Esta consideración la reciben los fármacos que, por razones económicas, no interesan a la industria farmacéutica pero que se considera que responderán a necesidades muy importantes de salud pública. En dos años, podría utilizarse ya en la práctica clínica.

El ensayo autorizado por la FDA, la agencia estadounidense que evalúa terapias y alimentos, ha suscitado tal interés que los gobiernos central y vasco han metido tres millones de euros en el accionariado de la empresa Atlas Molecular Pharma, la 'spin-off' creada para su desarrollo por CIC Biogune. Ese dinero se ha invertido no directamente por las instituciones públicas, sino a través del Centro para el Desarrollo Tecnológico Industrial (CDTI), dependiente del Ministerio de Ciencia e Innovación, y de EZTEN, un fondo de capital de riesgo de la Agencia Vasca de Desarrollo Empresarial (SPRI). Empresarial (SPRI).

Dolorosa e Incapacitante

«Si se reproduce en personas el mismo efecto que hemos visto en ratones, la vida de los afectados cambiará de modo notable»>, explica el doctor en química orgánica Óscar Millet, líder de Atlas y padre del nuevo fármaco junto con el biólogo Joaquín Castilla. «No sólo van a poder salir a la calle más tiempo, que para algunos pacientes es ahora impensable. sino que mejorarán tanto sus lesiones cutáneas como el estado de salud de su hígado».

La porfiria eritropoyética congénita se manifiesta con lesiones dolorosas que acaban provocando la pérdida de órganos y rasgos faciales. La dolencia se produce por una deficiencia congénita de una enzima que daña la síntesis de la sangre y, en concreto, la producción de glóbulos rojos. Como consecuencia, los pacientes sufren, además, fotosensibilidad, se les forman constantes ampollas y quedan expuestos a un mayor riesgo de úlceras, infecciones y daño en el hígado y en el bazo.

Publicado 07/02/2022

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