Participamos en el I Encuentro de Familias Med13l, un espacio para avanzar en la investigación y atención del síndrome MED13L
Fecha/Hora de publicación:
Autor: FEDER
Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización
Ámbito: Estatal
Desde FEDER hemos estado presente en la Spanish MED13L Conference, a través de Enrique Carazo, patrono de nuestra fundación. Un encuentro que ha reunido a familias, profesionales sanitarios e investigadores nacionales e internacionales comprometidos con la mejora del conocimiento y abordaje del síndrome MED13L.
El evento ha supuesto una oportunidad única para conocer los avances científicos y clínicos que se están llevando a cabo, no solo en España, sino también en otros países. Durante la jornada, se abordaron aspectos fundamentales como la investigación básica, el diagnóstico precoz y la atención terapéutica, todos ellos esenciales para mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con esta enfermedad poco frecuente.
Uno de los momentos más destacados fue la intervención del equipo de Simons Researchlight, que está desarrollando estudios exhaustivos sobre las mutaciones del gen MED13L a través de modelos murinos. Estos análisis buscan comprender cómo este gen afecta a órganos como el cerebro y el corazón, y qué diferencias existen respecto a tejidos considerados “normales”. Un trabajo esencial para entender el impacto de estas mutaciones a nivel celular y sistémico.
Asimismo, el Dr. Marcello Bellusci, del Centro de Referencia para Enfermedades Metabólicas Hereditarias–MetabERN, ofreció una ponencia sobre la disfunción mitocondrial secundaria asociada al MED13L, abriendo nuevas líneas de comprensión sobre los retos clínicos que enfrentan las familias.
Por su parte, el Dr. Pías, neuropediatra especializado, expuso su trabajo centrado en el diagnóstico clínico temprano y preciso del síndrome, una herramienta clave para iniciar el apoyo y tratamiento adecuados desde las primeras etapas del desarrollo.
El enfoque clínico se completó con la participación de Tass Berenguer, fisioterapeuta, quien compartió su experiencia directa con menores afectados por esta patología, evidenciando el papel fundamental que desempeñan las terapias de estimulación en el desarrollo infantil.
Desde FEDER, se valora este encuentro como una muestra del compromiso conjunto de familias, comunidad científica y profesionales sanitarios. “La investigación, el diagnóstico, las terapias y la sensibilización están avanzando, pero aún queda camino por recorrer. Es fundamental seguir sumando esfuerzos para que ninguna familia se quede atrás”, han señalado desde la entidad.
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