Piden un gestor de casos o enfermera de enlace en el Hospital Universitario de Navarra para mejorar la atención los pacientes con Síndrome de Dravet
Fecha/Hora de publicación:
Autor: Entidad Externa
Tipo de noticia: Tipo de noticiaIncidencia política
Ámbito: Estatal
- El presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar, el neuropediatra Sergio Aguilera Albesa, y los padres de un paciente con la enfermedad, Marta García y David Jiménez, comparecen en la Comisión de Salud del Parlamento de Navarra para presentar el Síndrome de Dravet y sus principales demandas sanitarias a nivel autonómico en una sesión de trabajo logrando declaraciones de apoyo de todos los grupos políticos presentes
- La hoja de ruta de la fundación pone el foco en la necesidad urgente de reducir el tiempo de diagnóstico y propone la creación de una Unidad de Referencia Multidisciplinar en el Hospital Universitario de Navarra que integre a especialistas en neuropediatría, neurología de adultos, psicología y rehabilitación
- Actualmente hay diagnosticados 11 casos en la comunidad navarra, cuando por proporción de incidencia según población (1 de cada 16.000 nacimientos) debería haber más del doble, lo que da idea del bajo índice de diagnóstico.
El neuropediatra y doctor en Medicina y Neurociencias Sergio Aguilera y la Fundación Síndrome de Dravet han solicitado este miércoles ante el Parlamento de Navarra que se implemente la figura de un gestor de casos, por ejemplo una enfermera de enlace en el Hospital Universitario de Navarra para atender a los pacientes de esta enfermedad rara y a sus familias y facilitar la tarea a los neurólogos y neuropediatras.
El presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar, ha comparecido ante la Comisión de Salud del Parlamento de Navarra, donde ha presentado las características del Síndrome de Dravet y las principales demandas sanitarias de la fundación a nivel autonómico. "Debería haber entre 25 y 26 familias afectadas en Navarra, y solo hay diagnosticadas entre 10 y 12, con lo cual la tasa de infradiagnóstico es bastante elevada. Pasa lo mismo en otras epilepsias genéticas raras, lo que pone de relieve la necesidad de seguir concienciando y formando", apuntó Aibar. El presidente ha recordado que hablamos de “un síndrome familiar” que “afecta no solo al paciente, sino a los padres, los hermanos, los abuelos, los tíos... toda la unidad familiar. Desde nuestra fundación planteamos quién cuida al cuidador, quién se encarga de los hermanos, que muchas veces son los grandes olvidados", ha comentado. Cada familia debe invertir, señala, entre 25.000 y 100.000 euros anuales al tratamiento y terapias de los afectados.
Sergio Aguilera Albesa, que desde 2009 desarrolla su actividad asistencial en Neuropediatría en el Hospital Universitario de Navarra. El facultativo ha revelado que en su momento se decidió crear una consulta monográfica de epilepsia para poder centralizar un día a la semana a todos estos pacientes.
Ahondando en el asunto de la necesidad del gestor de casos, señaló que "en Navarra estamos muy avanzados en diagnóstico genético, pero nos falta la figura de un gestor de casos, una enfermera de enlace, por ejemplo, alguien que gestione, alguien que centralice". "En oncología y en diabetes ya lo tenemos, pero en neuropediatría, no", ha señalado.
Además, han hablado ante los miembros de la comisión Marta García y David González, una pareja joven de Cintruénigo (Navarra), cuyo segundo hijo, Fernando, padece Síndrome de Dravet desde hace cinco años. David comentó ante la Comisión que “cuando te enfrentas a un diagnóstico de este tipo te encuentras miedo e incertidumbre, y te sientes perdido. No sabemos por dónde empezar”. A este respecto, indica que "es fundamental pensar cómo se acompaña a las familias, acompañar de verdad, con información clara, apoyo, orientación". "Muchas de las ayudas y recursos los conocimos con el boca a boca. Cosas tan importantes como la prestación para encargarte de un hijo con enfermedad grave las conocimos por el boca a boca", señaló.
Además, indicó que "en muchos ayuntamientos no existe la capacidad de dar apoyo en actividades extraescolares a estos niños". "Cuando sales del colegio, no hay actividades deportivas adaptadas, no hay logopedas, no hay fisioterapeutas, y las familias nos quedamos solas otra vez”.
Tras estas intervenciones, representantes de diferentes fuerzas políticas han manifestado su apoyo a las demandas generales del colectivo, lo que es valorado por la fundación como un éxito en su objetivo de visibilizar la enfermedad y concienciar sobre las necesidades de los pacientes y sus familias.
En este sentido, la Fundación Síndrome de Dravet ha elaborado una hoja de ruta estratégica destinada al gobierno autonómico y al Servicio Navarro de Salud-Osasunbidea para transformar radicalmente la atención de los pacientes que conviven con esta enfermedad rara y otras epilepsias genéticas graves.
La propuesta, de 12 páginas, pone el foco en la necesidad urgente de reducir los tiempos de diagnóstico, que actualmente condenan a muchos pacientes, especialmente adultos, a vivir sin una etiología clara. Para ello, demanda promover campañas de formación específicas para pediatras, médicos de atención primaria y otros profesionales sanitarios sobre los criterios de sospecha del Síndrome de Dravet.
Según los datos de la Fundación Síndrome de Dravet, en Navarra solo se conocen 11 pacientes diagnosticados, lo que evidencia un importante infradiagnóstico, teniendo en cuenta que según la incidencia media de la enfermedad (1 de cada 16.000 nacimientos) y ajustando la alta tasa de mortalidad prematura, debería haber entre 27 y 28 personas con la enfermedad residiendo en la comunidad, y subraya la necesidad urgente de mejorar la
concienciación, la formación de profesionales sanitarios y el acceso protocolizado a pruebas genéticas para detectar tanto casos infantiles precoces como adultos no diagnosticados.
Del mismo modo, la fundación solicita la implementación sistemática de paneles genéticos ante cualquier convulsión prolongada en el primer año de vida, así como la incorporación de genetistas clínicos en el Servicio Navarro de Salud-Osasunbidea que refuercen el asesoramiento genético a familias y profesionales.
En el ámbito asistencial, la fundación reclama la creación de una Unidad de Referencia Multidisciplinar específico para el Síndrome de Dravet y otras enfermedades epilépticas raras y complejas en el Hospital Universitario de Navarra. Este equipo debería integrar especialistas en neuropediatría, neurología de adultos, psicología y rehabilitación, garantizando una transición fluida entre etapas vitales y un manejo experto de las comorbilidades. Asimismo, se hace especial hincapié en la seguridad del paciente, exigiendo protocolos de urgencia específicos para el estatus epiléptico en todos los centros sanitarios y una mayor concienciación sobre el riesgo de muerte súbita en epilepsia (SUDEP).
La propuesta subraya que el tratamiento del Síndrome de Dravet va mucho más allá de los fármacos. Es por ello que se demanda un acceso prioritario y financiado al 100% en terapias esenciales para tratar sus comorbilidades, como fisioterapia, logopedia y neuropsicología, eliminando las limitaciones actuales que sufren las familias.
Del mismo modo, se solicita que el Servicio Navarro de Salud agilice la financiación de productos ortoprotésicos —como sillas adaptadas o férulas— eliminando copagos y listas de espera que lastran la calidad de vida y la movilidad de los afectados. También pide la inclusión en la cartera de servicios de dietas cetogénicas supervisadas y otros tratamientos no farmacológicos.
También piden un acceso equitativo a tratamientos aprobados, con compromiso de financiación autonómica ágil y sin demoras adicionales para los próximos tratamientos innovadores en desarrollo, garantizando su dispensación inmediata una vez resuelta la financiación estatal.
La integración social y educativa constituye otro pilar fundamental de las demandas. La propuesta exige la garantía de enfermería escolar en todos los centros navarros con alumnos afectados, asegurando un entorno seguro donde el personal docente esté cuente con formación obligatoria en protocolos de actuación ante crisis y sobre epilepsia refractaria. Demandan también la adaptación curricular y apoyos específicos, incluyendo terapias como logopedia y fisioterapia en el entorno escolar cuando sea necesario.
Además, se solicita un reconocimiento automático de la dependencia y la discapacidad tras el diagnóstico, simplificando una burocracia que a menudo ignora la carga real de cuidados que soportan las familias, y reclaman ayudas económicas directas para compensar las reducciones de jornada laboral a las que se ven obligados, en la gran mayoría de casos, las familias. Incluyen también la necesidad de programas de respiro familiar y apoyo psicológico a las familias.
A nivel institucional, se insta a Navarra a actualizar su Plan de Enfermedades Raras, que data de 2017, para incluir específicamente el Síndrome de Dravet y otras epilepsias genéticas graves en sus líneas de prevención, detección precoz y registro, y a dotar a dicho plan de una partida presupuestaria específica para cubrir terapias y productos ortopédicos no siempre incluidos en la cartera básica. La iniciativa busca que la administración navarra no solo sea un gestor, sino un motor de investigación local, apoyando proyectos científicos en centros de la Comunidad Foral y fomentando redes de colaboración entre hospitales y organizaciones de pacientes. Desde el punto de vista de la fundación, esta alianza es clave para que la perspectiva de las familias sea escuchada en los órganos consultivos de salud.
Finalmente, la fundación insta al gobierno navarro a materializar su apoyo a campañas de sensibilización, así como a fomentar la construcción de redes entre asociaciones de pacientes profesionalizadas, hospitales y centros de investigación, Para la entidad, Navarra tiene la oportunidad de posicionarse como un referente nacional en el cuidado de las epilepsias complejas, garantizando que ningún paciente se quede atrás por falta de recursos o de un diagnóstico temprano y preciso.
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