SLC6A1 Europe celebró su primera conferencia sobre esta enfermedad neurológica rara con el fin de visibilizar y arrojar esperanza
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Autor: Entidad Externa
Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización
Ámbito: Internacional
- Tuvo lugar el 29 de agosto en Lisboa con la presencia de familias y más de 30 expertos internacionales, entre ellos dos españoles.
Europa acogió por primera vez un simposio dedicado en exclusiva a la mutación del gen SLC6A1, una enfermedad neurológica rara que provoca epilepsia de difícil control, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo y alteraciones del comportamiento.
Actualmente no se cuenta con un número exacto de personas afectadas ya que los primeros casos se diagnosticaron en el año 2015 por lo que probablemente haya muchos casos previos sin diagnóstico. A pesar de esto, y aunque no se tengan datos oficiales porque no existe un censo, se estima una prevalencia de 1 de cada 38.000 habitantes o lo que es lo mismo, 3.500 nuevos casos al año de personas con SLC6A1 en todo el mundo.
El encuentro, que tuvo paneles dedicados exclusivamente para profesionales y otros para familiares, tuvo lugar el 29 de agosto en Lisboa. El evento marcó el lanzamiento oficial de SLC6A1 Europe, Research & Support Alliance, una red que une a asociaciones de pacientes de Reino Unido, España, Italia, Bélgica, Países Bajos, Suiza, Francia y Alemania. Esta alianza fortalece las reivindicaciones de una colaboración internacional destinada a la investigación, el desarrollo de tratamientos, la creación de un censo y un biobanco europeo (como sí lo hay en EEUU) y el apoyo a las familias afectadas por esta mutación genética.
“Hoy damos un paso histórico: una sola voz, una sola fuerza, una misma esperanza para todas las familias SLC6A1 de Europa”, afirma Jordan Bastoni, cofundador de SLC6A1 Spain y SLC6A1 Europe.
La conferencia contó con charlas de más de 30 expertos internacionales, entre ellos dos españoles, que abordaron los últimos avances en torno al SLC6A1, destacando el papel crucial de la investigación científica, además del trabajo conjunto con las familias. De hecho, durante la jornada también se podrán escuchar tres testimonios en primera persona de familias. Algunos de estos expertos son Salvador Martinez, Profesor de Anatomía Humana y Embriología en la Universidad Miguel Hernández y en Instituto de Neurociencia de Elche (España); María Asunción Díaz Gómez, Doctora en Neuropediatría e Investigadora clínica en la Unidad de Epilepsia del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau en Barcelona (España); Tiziana Romanazzi, Investigadora del Departamento de Biotecnología y Ciencia de la Vida de la Universidad de Insubria (Italia); Sebastian Silva, Neurólogo pediatra especializado en Epilepsia y Genética del Hospital de Puerto Montt (Chile), Mohamed Alsaqati, Doctor en Neurofarmacología y socio de School of Pharmacy de la Universidad de Newcastle (Reino Unido); Karen Hayer, Psicoterapeuta consejera del Centro Terapia y Psiquiatría (Dubai); Vincenzo Crunelli, Profesor de Neurociencia en School of Biosciences de Cardiff (Reino Unido); Dennis Lal, Profesor asociado en UTHealth de Houston (EEUU) y Director del Centro de Neurogenética; entre otros. Listado completo aquí.
También se presentaron tres Centros Europeos de Excelencia en SLC6A1: la Unidad de Epilepsia del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, España), el Danish Epilepsy Center, Hospital de Filadelfia (Dianalund, Dinamarca), y el Departamento de Biotecnología y Ciencias de la Vida de la Universidad de Insubria (Varese, Italia).
Además, este evento fue la antesala del 36o Congreso Internacional de Epilepsia (30 de agosto - 3 de septiembre, Lisboa), donde la nueva Alianza Europea, SLC6A1 Europe, esta representada por una delegación de pacientes y profesionales, fortaleciendo así los vínculos con investigadores, médicos y organizaciones internacionales.
Un caso particular: Allegria y su familia
Allegria, una niña de seis años con encefalopatía epiléptica provocada por la mutación del gen SLC6A1, pone rostro a esta enfermedad rara que, para dejar de ser invisibilizada y permitir que los niños y niñas que la padecen, así como sus familias, tengan una vida mejor, necesita de una mayor investigación y colaboración internacional.
La vida de Allegria cambió para siempre con un diagnóstico: encefalopatía epiléptica y del neurodesarrollo causada por la mutación del gen SLC6A1. Una enfermedad genética rara, poco conocida y devastadora, que afecta al desarrollo cognitivo, al lenguaje y al comportamiento, y que está asociada a crisis epilépticas de difícil control. Para su familia, cada día es una lucha. Sin embargo, el nombre de Allegria refleja lo que ella transmite: esperanza, fuerza y ternura en medio de la adversidad.
Su historia representa la de decenas de familias en España y en Europa que conviven con SLC6A1. Familias que reclaman más implicación de las compañías farmacéuticas, de los organismos oficiales y de la comunidad científica internacional. Mientras otras enfermedades genéticas ya han logrado desarrollar terapias génicas, los pacientes con SLC6A1 siguen esperando avances.
“Necesitamos que Europa nos escuche. Que investigadores, médicos, asociaciones y empresas trabajen juntos para encontrar una cura. Nuestros hijos no pueden esperar más”, afirma su padre, Jordan Bastoni, cofundador de SLC6A1 Spain y SLC6A1 Europe.
Este llamamiento subraya la urgencia de crear redes de colaboración sólidas a nivel europeo que permitan acelerar los ensayos clínicos, la investigación genética y las posibles terapias. También pide a las instituciones públicas de la Unión Europea y de cada país que apoyen con mayor firmeza la investigación, la financiación y el acceso a futuros tratamientos.
Allegria y los niños con SLC6A1 no pueden ser invisibles. Ellos y ellas merecen el mismo futuro que cualquier otro niño y niña: un futuro con oportunidades, salud y esperanza.
