Tributos a ABBA, Queen y muchos más: conoce el concierto solidario por el síndrome CTNNB1
Fecha/Hora de publicación: | Valladolid
Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización
Ámbito: CCAA
El próximo sábado 25 de noviembre a las 19:00 hrs, CTNNB1 te invita a asistir a este concierto benéfico en la Casa de las Artes de Laguna de Duero (Valladolid) para apoyar a las personas que padecen esta patología poco frecuente.
Este síndrome es un trastorno del neurodesarrollo grave causado por la alteración del cromosoma 3 p 221 del gen CTNNB1. Según estudios recientes el gen CTNNB1 es la causa más común de parálisis cerebral mal diagnosticada y está asociado con un retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, así como en el retraso en el habla entre otras afectaciones.
Afecta a 1 entre 50.000 niños en todo el mundo y se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que sólo se necesita una copia de una variante genética para expresar un genotipo observable. El síndrome CTNNB1 se da cuando una de las dos copias del gen ha perdido su función normal, generalmente ocurre “de novo” (no se hereda de los padres).
Para poder disfrutar de los tributos a grupos musicales tan exitosos como ABBA, Queen o Coldplay de A.C Banda de Música de Laguna de Duero, con motivo de su 40 aniversario, solo tienes que comprar una entrada por valor de 5 euros que irán destinados a la Asociación CTNNB1. Se trata de una entidad creada por padres de niños afectados con dicho síndrome. La misión y compromiso de la Asociación es ayudar a todas las familias afectadas por el síndrome CTNNB1 ofreciéndoles información, orientación, apoyo y todo aquello que puedan necesitar. Así mismo, el objetivo de la Asociación es la de promover la investigación y posible cura/mejoras de esta afectación.
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