VII Encuentro de Familias LAL-D y Reunión del Comité de Expertos LAL-D en Madrid
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Autor: Entidad Externa
Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización
Ámbito: Estatal
LAL-D Patient Organization (LALD PO)
- La comunidad LAL-D refuerza su compromiso con la detección precoz y el avance científico en un doble encuentro celebrado en Madrid.
La ciudad de Madrid acogió los días 21 y 22 de noviembre de 2025 dos citas clave para la comunidad del Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (LAL-D): la Reunión del Comité de Expertos y el VII Encuentro de Familias LAL-D, organizados por la LAL-D Patient Organization (LAL-D PO). Ambos eventos, celebrados en el Hotel Ilunion Suites Madrid, reunieron a familias, clínicos, investigadores y colaboradores con un objetivo común: impulsar el conocimiento, la visibilidad y la detección temprana de una enfermedad minoritaria que aún permanece infradiagnosticada.
Estas jornadas fueron posibles gracias a la colaboración de Alexion AstraZeneca Rare Disease, Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la European Liver Patients' Association (ELPA), cuyo apoyo permitió crear un espacio de formación científica y también de acompañamiento humano, dos pilares igualmente relevantes para una comunidad pequeña pero profundamente activa.
Una enfermedad poco frecuente que necesita ser conocida
El Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal es una patología genética de origen metabólico que provoca una alteración en la descomposición normal de los lípidos dentro de los lisosomas. Su curso clínico puede ser muy diverso: algunos pacientes debutan en la infancia con síntomas graves y rápidos, mientras que otros alcanzan la adolescencia o la edad adulta sin una manifestación evidente hasta que aparece daño hepático o cardiovascular, a menudo irreversible.
La forma infantil, históricamente conocida como Enfermedad de Wolman, puede tener consecuencias fatales antes del primer año de vida si no se aplican los cuidados adecuados. Esta realidad subraya la importancia de que pediatras, hepatólogos, gastroenterólogos y profesionales de atención primaria tengan la enfermedad presente en su práctica diaria.
Una detección precoz no solo permite intervenir a tiempo: también evita años de incertidumbre diagnóstica a las familias, reduce complicaciones médicas y mejora de manera significativa las perspectivas de futuro de las personas afectadas.
En España, como en muchos otros países, el camino hacia el diagnóstico continúa siendo un desafío. Por ello, desde LAL-D PO se trabaja activamente hacia un diagnóstico más temprano y eficaz, así como para impulsar nuevas estrategias como el cribado neonatal.
Reunión del Comité de Expertos: avances, evidencia y retos compartidos
El encuentro científico del 21 de noviembre reunió a especialistas de diferentes disciplinas que trabajan en el ámbito del metabolismo, la genética, la bioquímica y la hepatología. Durante más de cuatro horas, se presentaron líneas de investigación emergentes, resultados inéditos y estrategias clínicas que pueden transformar el futuro de los pacientes con LAL-D.
La reunión fue inaugurada por Eduardo López, presidente de LAL-D PO, quien destacó la importancia de que el conocimiento científico avance en paralelo al acompañamiento social.
Una de las ponencias más esperadas era la del Dr. Jesús Quintero, centrada en la comparación de resultados clínicos entre el diagnóstico temprano y el tardío. Aunque el Dr. Quintero tuvo que excusar su asistencia por un cambio inesperado en su viaje de regreso a Barcelona, su aportación es clave para comprender el retraso en el inicio del tratamiento en el pronóstico de la enfermedad.
La sesión continuó con la presentación de Sonia Roca, investigadora, que expuso los avances en la búsqueda de biomarcadores de fibrosis, un campo que puede permitir diagnósticos y seguimientos más precisos y menos invasivos. A continuación, Irene Serrano, investigadora predoctoral, compartió los resultados de un amplio estudioretrospectivo en 2.494 sujetos, orientado a identificar marcadores clínicos y biológicos predictivos del LAL-D, un paso esencial para mejorar la detección en la práctica clínica real.
La posible relación entre la pérdida de la lipasa ácida lisosomal y ciertas alteraciones neurodegenerativas fue abordada por Sonia Roca y la Dra. Pilar Giraldo, investigadora, quien también presentó, junto con otros investigadores, la evolución de proyectos vinculados a la LAL-D.
Posteriormente, la Dra. Raquel Yahyaoui repasó el estado actual de los proyectos piloto de cribado neonatal genómico en el mundo y en España, una herramienta que podría revolucionar el diagnóstico en enfermedades metabólicas raras, aunque su implementación en la práctica clínica supone aún enormes retos. Finalmente, el Dr. Jorge Cebolla, expuso una revisión sobre la administración domiciliaria de terapias enzimáticas sustitutivas, una modalidad que mejora la calidad de vida de muchos pacientes con enfermedades minoritarias dependientes de tratamientos intravenosos periódicos.
La jornada también ofreció un espacio para la formación académica de nuevos investigadores. Ainhoa Guerrero, paciente y estudiante, tuvo la oportunidad de presentar su Final Degree Project, titulado “Evaluation of recombinant lysosomal acid lipase role on atherosclerosis biomarkers of a LAL-D patient”, ante el comité de expertos. Esta presentación permitió compartir con los especialistas los hallazgos de su trabajo y poner en valor la contribución directa de los pacientes al avance científico de la LAL-D.
El encuentro terminó con un mensaje compartido por los expertos: es urgente promover el diagnóstico precoz, avanzar hacia modelos de cribado neonatal y reforzar la formación y el conocimiento clínico entre los profesionales sanitarios.
