CONVOCATORIA DE
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Fondos de la convocatoria: 175.000,00€
Nº de ayudas convocadas: 7
Ayudas a proyectos de investigación destinados al diagnóstico: 3
Ayudas a proyectos de investigación destinados al tratamiento: 3
Ayudas a la investigación en enfermedades con una prevalencia establecida en Orphanet de 1-9/1.000.000 o inferior: 1
Conoce los Proyectos beneficiarios
Diagnóstico
Bases moleculares y biomodelos humanos del síndrome CTNNB1: implicaciones terapéuticas
Investigador Principal: Rafael Pulido Murillo
Centro: Instituto de Investigación Sanitaria BioBizkaia
Asociación CTNNB1 España
Ficha pública
Modelling Ataxia Telangiectasia pathogenesis and therapeutics using human pluripotent stem cells and genetic engineering
- Investigadora Principal: Nuria Montserrat Pulido
- Centro: IBEC Instituto de Bioingeniería de Cataluña
- Asociación Española de Familias de Ataxia Telangiectasia
Ficha pública
Optimización del diagnóstico del síndrome de Turner integrando biomarcadores faciales, clínicos y genéticos
- Investigadora Principal: Neus Martínez Abadías
- Centro: Universitat de Barcelona - Facultat de Biología
- Associació síndrome de Turner de Catalunya
Ficha pública
Tratamiento
Medicina personalizada para el estudio de las variantes GRIN huérfanas
- Investigadora Principal: Mireia Olivella
- Centro: Instituto de Investigación e Innovación en Ciencias de la Vida y de la Salud en la Cataluña Central (IRIS-CC)
- Asociación Española de Grinpatías
Ficha pública
MyoQ: La plataforma de Nanomedicina para terapias avanzadas contra las Distrofias Musculares Congénitas
- Investigadora Principal: Cecilia Jimenez Mallebrera
- Centro: Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona
- Fundación Noelia-niños contra la distrofia muscular congénita por déficit de colágeno VI
Ficha pública
Identificación de la ruta de señalización RAS/MAPK como opción terapéutica para el tratamiento del neuroblastoma agresivo
- Investigador Principal: Francisco M Vega
- Centro: InstitutodeBiomedicinadeSevilla – IbiS
- Asociacion de familiares y amigos de pacientes enfermos de neuroblastoma
Ficha pública
Investigación en enfermedades con una prevalencia establecida en orphanet de 1-9/1.000.000 o inferior
Desarrollo y caracterización de modelos en el síndrome de ataxia cerebelosa con neuropatía y arreflexia vestibular bilateral CANVAS
- Investigador Principal: Arturo López Castel
- Centro: Universidad de Valencia
- Associació Catalana Ataxies Hereditaries
Ficha pública
