El presente documento aborda, a través de la mirada de expertos en enfermedades raras procedentes de distintos organismos y entidades, múltiples temas de interés para el colectivo:

• La “carga” de las enfermedades raras en España
• Aspectos regulatorios
• Acceso y financiación de medicamentos para enfermedades raras: ¿precisa de singularidad?
• Consideraciones económicas de los medicamentos huérfanos en España
• Acceso y utilización de medicamentos para enfermedades raras en el contexto de la farmacia hospitalaria
• La estrategia de enfermedades raras del Sistema Nacional de Salud
• El abordaje integral de las enfermedades raras
• Pacientes, participación e innovación terapéutica
• Avances en diagnóstico y terapia en enfermedades raras
• El futuro de la investigación en enfermedades raras en España