En la Comunidad Autónoma de Euskadi, el Plan de Acción de 20 de junio de 2011 de la Estrategia de las Enfermedades Raras también contempla, entre sus líneas de acción, la puesta en marcha de un Registro de Enfermedades Raras con el fin de avanzar de manera armónica en el mejor conocimiento, atención e investigación de las mismas. 

Las fuentes principales de información para la identificación de casos son los registros hospitalarios de los hospitales públicos y privados y otros registros sanitarios gestionados por el departamento competente en materia de salud. La identificación de casos puede provenir también de consultas especializadas que atienden a los pacientes de enfermedades raras o de los que estén participando en ensayos clínicos o en otro tipo de proyectos de investigación clínica. 

Por otro lado, las diferentes asociaciones de pacientes también pueden constituir una buena fuente de información para la identificación de casos de este tipo de enfermedades.