La Comunidad de Madrid participa desde el 2012, junto con el resto de Comunidades Autónomas, en la Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación (Spain RDR), coordinada por el Instituto de Salud ʺCarlos IIIʺ (ISCIII), al amparo del Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDIRC). Uno de los objetivos principales es construir un registro nacional de ER de base poblacional que dé soporte a la investigación clínica, epidemiológica y a la planificación en la salud.  

Por ello, y en el marco de la estrategia de ER europea y estatal, la Comunidad de Madrid necesita disponer de un Sistema de Información en ER con el objetivo de contribuir a mejorar el acceso a cuidados específicos de estas enfermedades y proveer información de alta calidad para la planificación y la gestión de las mismas. Para ello se promueve la creación del Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunidad de Madrid (SIERMA).