La presente Estrategia en Enfermedades Raras se enmarca dentro del Plan de Calidad del Sistema Nacional de Salud (SNS), entre cuyos objetivos se incluye mejorar la atención de las personas con enfermedades raras y sus familias.

Esta Estrategia recoge 7 líneas de actuación, tales como, la prevención y detección precoz de enfermedades raras, la atención sanitaria y sociosanitaria, el impulso a la investigación, formación e información a profesionales y personas afectadas y sus familias.

El documento establece un conjunto de objetivos y recomendaciones, que contribuyan a mejorar la calidad de las intervenciones y resultados de los servicios y de la atención sanitaria en relación con las ER. A su vez, están basados en la información y evidencia científica disponible, la excelencia clínica y la equidad, y proponen acciones de forma realista en función de los recursos disponibles y del ámbito de las competencias de las Comunidades Autónomas.
Con esta iniciativa, profesionales y pacientes disponen de un instrumento de gran utilidad para la mejora de la salud y calidad de vida de las personas con ER.

Este documento consta de cuatro partes bien diferenciadas:

– Aspectos generales, que abordan la situación general de las enfermedades raras en España y la justificación de la Estrategia.

– Desarrollo de las líneas estratégicas, aprobadas por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud, el 3 de junio de 2009, en la que se detallan los objetivos y las recomendaciones de actuación que se propone para cada una de ellas, consensuados por el Comité Técnico y el Comité Institucional.

– Seguimiento y evaluación, que recoge el proceso para permitir la monitorización de las acciones que se proponen.

– Anexos, que incluyen la bibliografía consultada y el listado de acrónimos y siglas