Este documento busca orientar a los profesionales en el diagnóstico, manejo y tratamiento de la ataxia telangiectasia (AT) y apoyar a las familias, que buscan una atención de calidad para los niños, jóvenes y adultos afectados. La AT es un trastorno complejo y poco frecuente, progresivo y multisistémico, causado por variantes patogénicas heredadas en un solo gen. Sus manifestaciones más destacadas e importantes son la ataxia progresiva (dificultad de coordinación de los movimientos), las infecciones frecuentes (pulmonares, oídos y senos paranasales) causadas por deficiencia inmunológica, y la presencia, normalmente a partir de los tres o cuatro años de edad, de telangiectasias (dilataciones vasculares) oculares y cutáneas, características de la enfermedad.

Este documento se ha elaborado partiendo de guías internacionales ya existentes y ha contado con la generosa colaboración voluntaria de más de medio centenar de facultativos especialistas y terapeutas de toda la geografía española y Argentina que tratan a pacientes con AT y que han aceptado participar y aportar su experiencia. En respuesta al llamamiento de la Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia (AEFAT)- de la que surgió la iniciativa de esta guía y su coordinación- los profesionales han revisado los aspectos de la enfermedad que les incumben en su área. 

Esta guía está dirigida a médicos y otros profesionales del sector, así como a los pacientes con esta enfermedad y, principalmente a sus familias, que esperamos sean vehículo de información a los sanitarios que tienen a su cargo algún caso de AT. Las recomendaciones concretas no deben interpretarse como de obligado cumplimiento en todos los casos ni que deban excluirse otras sugerencias que puedan faltar. La decisión final debe ser tomada por los profesionales de la salud responsables del paciente basándose en la situación concreta del mismo y en las características del centro sanitario, tras discutir las opciones con el paciente o sus cuidadores.

Ataxia Telangiectasia. Guía de recomendaciones sobre el diagnóstico, atención clínica y seguimiento.