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Federación española de enfermedades raras

Criterios de derivación a genética clínica desde Atención Primaria Documento de Consenso

Año del documento

Autoría

  • Ismael Ejarque Doménech, Purificación Marín Reina, Sixto García-Miñaur Rica, Isabel Chirivella González, María Teresa Martínez Martínez, Ana María García Rodríguez, Sara Álvarez de Andrés, y Juan José Tellería Orriols

La Atención Primaria (AP) es el primer contacto entre el paciente y el médico,
por lo que es fundamental tener claro los criterios de sospecha de una enfermedad genética y
dónde se debe remitir para su estudio.

Material y métodos: Cuatro sociedades científicas: la Sociedad Espa˜nola de Medicina Familiar
y Comunitaria (semFYC), la Asociación Espa˜nola de Genética Humana (AEGH), la Asociación
Espa˜nola de Pediatría (AEP) y la Sociedad Espa˜nola de Oncología Médica (SEOM), han revisado
los criterios de derivación a los servicios de genética clínica de las diferentes guías publicadas,
con el objetivo de elaborar unas recomendaciones para AP.

Conclusiones: Con este Documento de Consenso el médico de familia y el pediatra de AP conocerán
cuándo, cómo y dónde derivar a sus pacientes con patología hereditaria y/o genética a
los servicios de genética clínica.

Criterios de derivación a genética clínica desde Atención Primaria Documento de Consenso