Gracias a la Federación Española del Síndrome X Frágil, el Centro CREER de Burgos será el escenario de la II Jornada de Actualización en Trastornos Asociados al Síndrome X Frágil en la Mujer. Este evento, organizado por FEDER y CIBERER, reúne a expertos en genética, patología y asesoramiento genético para abordar temas cruciales relacionados con el síndrome X frágil.
 

Programa del Evento:

9:30-9:45 Bienvenida

• FEDER /CIBERER
• Laia Rodríguez-Revenga Bodi. Hospital Clinic (Barcelona)
• José Guzmán García. Presidente de la Federación Española del SXF
• Ricardo Fernández, miembro de la Junta Directiva de FEDER

9:45-10:15 El gen FMR1 y las patologías asociadas a la premutación

• Laia Rodríguez-Revenga Bodi. Genetista. Servicio Bioquímica y Genética Molecular Hospital Clínic (Barcelona)

10:15-10:45 FXTAS: patología y tratamiento

• Verónica Martínez-Cerdeño. Patóloga. Institute for Pediactic Regenerative Medicine. MIND INSTITUTE. Universidad de California

10:45-11:15 Asesoramiento genético para la mujer portadora de la premutación en el gen FMR1

• Encarna Guillen Navarro. Pediatra. Genetista. Hospital Virgen de la Arraixaca (Murcia)

11:15-11:30 Pausa

11:30-12:30 Café científico

OPCIÓN 1 Aspectos psico-sociales de la salud reproductiva de la mujer portadora: Opciones reproductivas y preservación de la fertilidad

Diálogo facilitado por:

• Inés Agustí Sunyer. Ginecóloga en reproducción asistida de la Unidad de Reproducción Asistida del Hospital Clínic de Barcelona.
• Neus Baena Diez. Genetista. Hospital Parc Taulí (Sabaell)
• Moderado por: Dolors Manau. Ginecóloga en reproducción asistida de la Unidad de Reproducción Asistida del Hospital Clínic de Barcelona.

OPCIÓN 2 Síndrome X Frágil en Mujeres

Diálogo facilitado por:

• Ariadna Ramírez Mallafré. Psicóloga.Hospital Pac Taulí (Sabadell)
• Feliciano Ramos Fuentes. Pediatra. Genetista. Hospital Clínico Universitario Lozano Bielsa (Zaragoza)
• Moderado por: Lorena Joga. Neuropsicóloga. Hospital Parc Taulí (Sabadell)

12:45-13:15 Proyectos investigación en activo  

• Ensayo clínico de Connecta Therapeutics
• Sr. Jordi Fàbrega Casadellà. CEO CONNECTA Therapeutics
• Dr. Josep Prous Blancafort. CSO CONNECTA Therapeutics

13:15-15:00 Comida

16:00-Taller Gestión emociones