Diagnóstico, tratamiento, investigación y derechos: claves para entender el presente y futuro de las enfermedades raras

Fecha/Hora de publicación: Viernes 4 de Julio de 2025

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaInvestigación

Ámbito: Estatal

• Una publicación impulsada por la Fundación Ramón Areces, en colaboración con Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) analiza, en profundidad, los desafíos actuales y las oportunidades de futuro en el abordaje de estas patologías en España. 
• El informe también brinda un apartado especial focalizado en las asociaciones de pacientes.

La situación de las enfermedades raras reclama una mirada experta, colaborativa y comprometida. En este sentido, La Fundación Ramón Areces, CIBERER y la Federación Española de Enfermedades Raras presentan un informe sobre “La situación actual de las Enfermedades Raras en España”, un documento que reúne las voces clave del ámbito clínico, investigador, regulador y asociativo, con el objetivo de ofrecer una radiografía actualizada del abordaje de estas patologías en el país.

Con más de 7000 enfermedades raras identificadas a nivel mundial —de las cuales solo el 5% cuenta con un tratamiento específico—, el informe pone el foco en cuestiones estructurales como el retraso en el diagnóstico (que en España supera los 6 años de media), la escasa disponibilidad de medicamentos huérfanos o la desigualdad en el acceso a recursos como el cribado neonatal, que varía según la comunidad autónoma.

El documento aborda también los avances científicos más prometedores, como la secuenciación masiva del genoma, la medicina personalizada, la inteligencia artificial o el uso de biomarcadores, así como los retos para trasladar estas innovaciones a la práctica clínica de manera equitativa. En este sentido, subraya la necesidad urgente de fortalecer la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, garantizar su implementación homogénea en todas las Comunidades Autónomas y dotarla de los recursos necesarios que garanticen el desarrollo de todas sus acciones. 

El informe también brinda un apartado especial focalizado en las asociaciones de pacientes, destacando su papel como el motor de transformación social para impulsar nuevos marcos normativos, fortalecer los servicios de atención directa, promover la investigación y la construcción de políticas públicas políticas públicas relacionadas con las enfermedades raras. 

En representación de FEDER, han contribuido a esta publicación nuestro presidente, Juan Carrión, Isabel Motero, Directora General; y Daniel de Vicente, miembro de la Junta Directiva, sumando así la perspectiva del movimiento asociativo y la experiencia acumulada en el acompañamiento a más de 400 entidades, al ser una entidad de referencia en enfermedades raras en todo el país. 

Desde FEDER, resaltamos el trabajo colectivo de la comunidad científica y el movimiento asociativo que conlleva este informe e invitamos a todas las personas, profesionales sanitarios, instituciones y medios de comunicación a difundir esta herramienta clave para avanzar hacia un futuro más más justo, equitativo y esperanzador para las personas con enfermedades raras y sin diagnóstico, y sus familias en España.

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