El Hospital Universitario de Bellvitge acoge la III Jornada del Grupo de Enfermedades Raras

Fecha/Hora de publicación: Jueves 3 de Noviembre de 2022 | Cataluña

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización

Ámbito: CCAA

El Hospital Universitario de Bellvitge ha celebrado la III Jornada del grupo de Enfermedades Raras, donde, Jordi Cruz, patrono de Fundación FEDER, ha realizado una ponencia sobre la experiencia y el empoderamiento del paciente.

Durante la jornada se han desarrollado diferentes espacios de debate e información. En concreto, la primera mesa redonda a abordado el papel de la medicina genómica en el diagnóstico de enfermedades neuroheriditarias, los avances terapéuticos en la enfermedad de Fabry, la terapia genética en las distrofias hereditarias de la retina y los avances en inmunodeficiencia 

El segundo espacio ha puesto el foco en la medicina traslacional en la telangiectasia hemorrágica hereditaria, C. elegans como modelo de enfermedad rara, las peculiaridades del tratamiento farmacológico y la investigación traslacional en enfermedades lisosómicas. 

La última mesa se ha centrado en el abordaje molecular de las patologías poco frecuentes, las implicaciones de un estudio genético con un ejemplo de una consulta genética, proceso, duración, legislación y disponibilidad del diagnóstico preimplantacional. 

El hospital Universitario de Bellvitge y las ER

El Hospital Universitario de Bellvitge atiende más de 200 ER en el marco de unidades interdisciplinarias y son — esas enfermedades y los 3.000 pacientes que las padecen — el eje central de las jornadas de esta mañana, que han coincidido con la celebración de su 50 aniversario.