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Federación española de enfermedades raras

Este mes de agosto, súmate a estas fechas solidarias

Cartel de colores estilo acuarela

Este mes de agosto, súmate a estas fechas solidarias

Fecha/Hora de publicación:

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaDía Mundial

Ámbito: Estatal

Durante este mes de agosto, desde FEDER, nos sumamos a la conmemoración de fechas tan señaladas para nuestro tejido asociativo, que sigue trabajando día a día de forma incansable para dar visibilidad a las enfermedades raras que representan. Por eso, y como no podía ser de otra forma, compartimos una vez más nuestro apoyo a las personas que conviven con estas patologías y sus familias, aplaudiendo la labor de las entidades que las acompañan y representan.

Mes de las enfermedades autoinflamatorias

Las enfermedades autoinflamatorias son un conjunto de enfermedades poco frecuentes y por tanto desconocidas para la población en general, por lo que es conveniente dedicarles un espacio temporal de concienciación. Desde 2015, agosto ha sido reconocido internacionalmente como el Mes de la Concienciación en Autoinflamatorios. El objetivo es mejorar el conocimiento y empatía de la población en general hacia los autoinflamatorios, además de concienciar de la importancia de la investigación para mejorar la calidad de vida de los pacientes con estas enfermedades.

Existen muchos síndromes autoinflamatorios, pero la Fiebre Mediterránea Familiar es el síndrome autoinflamatorio más frecuente a nivel mundial. La Fiebre Mediterránea Familiar (FMF) es una enfermedad genética debida a mutaciones en el gen MEFV, que se localiza en el brazo corto del cromosoma 16. Este gen codifica para la proteína pirina/marenostrina, involucrada en el control de la inflamación. En los pacientes de FMF, las mutaciones en el gen MEFV originan esta proteína de forma anómala, por lo que no se puede regular correctamente la inflamación. Esto se traduce en episodios recurrentes de fiebre e inflamación de las serosas (membranas que recubren algunas cavidades como la pleura o el peritoneo).

17 de agosto: Día Internacional del Síndrome de Coats

Este 17 de agosto se celebra el Día Internacional de la enfermedad de Coats. La enfermedad de Coats puede producir una amplia gama de síntomas diferentes en función del estadio en el que se halle la persona afectada. En las primeras fases, las personas que la tienen pueden presentar signos como pérdida de visión, estrabismo  y la aparición de manchas blancas tras la pupila y en las fases avanzadas, manifestaciones más graves, como desprendimiento de retina.

21 de agosto: Día del Síndrome de DYRK1A

El 21 de agosto, se celebra el Día Mundial del Síndrome DYRK1A, una enfermedad ultrarrara. Esta patología representa un conjunto de síntomas relacionados con una mutación puntual del gen DYRK 1ª que conlleva discapacidad intelectual que incluye un deterioro del desarrollo del habla, un trastorno del espectro autista que incluye problemas de conducta ansiosa y/o estereotípica y microcefalia.

28 de agosto: Día Internacional del Síndrome de Turner

El 28 de agosto se celebra el Día Internacional del Síndrome de Turner, al que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se une para apoyar a las mujeres y familias que conviven con esta enfermedad poco frecuente, amplificar la visibilidad de la misma y apoyar al tejido asociativo que la representa.
El Síndrome de Turner es una enfermedad rara de origen genético que afecta sólo a mujeres y está provocada por la ausencia total o parcial del cromosoma X.

La enfermedad afecta a 1 de cada 2.500 niñas, manifestándose con diferente intensidad y provocando afecciones diversas en huesos, órganos reproductores, corazón, riñones, oído o tiroides. En menor medida pueden darse, entre otras, discapacidad intelectual o auditiva. La característica más visible de todas las afectadas es su talla baja.

 

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